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El grupo de investigación dirigido por Manel Esteller, investigador ICREA y director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell)-Instituto Catalán de Oncología (ICO), publica en "Cell" uno de los primeros mapas de las modificaciones químicas que experimenta el material genético de las células.

 

Los científicos han analizado la metilación, un tipo de modificación química, en células sanas y en las de diferentes enfermedades.

 

El estudio muestra cómo una metilación anómala puede comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías. También se demuestra que las alteraciones epigenéticas, a pesar de haberse descubierto en tumores humanos, pueden encontrase en otras enfermedades como el Alzheimer, la arteriosclerosis y patologías autoimmunes.

La obtención de los primeros genomas humanos completos supusieron un gran avance en el conocimiento del esqueleto molecular del ADN. Sin embargo, la simple secuencia de ADN no explica la gran complejidad de las funciones biológicas de los diferentes tejidos y órganos del cuerpo humano, ni la gran cantidad de enfermedades que pueden afectarlos. Es necesaria la existencia de un nivel adicional de regulación del genoma y de desregulación en caso de enfermedad.

 

Uno de estos niveles adicionales lo explica la epigenética, la disciplina que estudia las modificaciones químicas que experimenta el ADN y las proteínas que lo regulan. De la misma forma que pasó con los proyectos para obtener el genoma humano, actualmente existen iniciativas impulsadas por múltiples países para obtener el epigenoma gumano completo. Éste es un objetivo aún más laborioso y costoso que la secuenciación del genoma, ya que mientras cada persona dispone de un solo genoma, tiene como mínimo 150 tipos diferentes de epigenoma, uno por cada tipo celular (neurona, linfocito, fibroblasto, etc.).

Los investigadores liderados por el Dr. Esteller han recogido en el artículo de "Cell" el conocimiento adquirido en su grupo de investigación y en laboratorios colaboradores para obtener el primer esbozo del epigenoma humano en lo que se refiere a la metilación del ADN.

 

La metilación es una modificación que altera ligeramente la secuencia de ADN; en concreto, es un proceso químico que une un grupo metil en la secuencia de ADN que conforma un gen y hace que se inactive. Es como introducir una tilde en un sitio incorrecto de la palabra que hace cambiar su significado.

 

El estudio demuestra que todos los cromosomas de la célula pueden sufrir alteraciones de la metilación del ADN. Estas alteraciones pueden comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías.

 

También se demuestra como la metilación aberrante del ADN puede afectar genes clásicos o secuencias de ADN descubiertas recientemente conocidas como microRNAs. Finalmente, se confirma que las alteraciones epigenéticas, a pesar de haberse descubierto en tumores humanos, pueden encontrase en otras enfermedades como el Alzheimer, la arteriosclerosis y patologías autoinmunes.

El mapa del epigenoma humano proporcionado por los investigadores españoles es como una cartografía molecular, "como un mapa mundi elaborado justo después del descubrimiento de América. Por lo tanto, aún falta mucha investigación para determinar los perfiles precisos de los continentes que forman el epigenoma humano y posteriormente utilizarlos para un mejor tratamiento de las enfermedades humanas", señalan.