OBSTETRICIA

Prueba sanguínea para la detección de enfermedades hereditarias en el feto

JANO.es · 27 noviembre 2008

Investigadores de Hong Kong muestran que es posible diagnosticar prenatalmente enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia de células falciformes

Un equipo de la Universidad de Hong Kong (China) demostró que un análisis de sangre materna puede permitir el diagnóstico de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia de células falciformes, en el feto.

Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de esos trastornos han sido posibles sólo a través de procedimientos invasivos, como la amniocentesis, que implica un mayor riesgo de aborto. Pero investigadores de Hong Kong y Tailandia han hallado una forma de diagnosticar en los fetos estas enfermedades "monogénicas", que son causadas por un error en un solo gen del ADN humano.

"Estas enfermedades pueden ser diagnosticadas por un simple análisis de sangre materna y contando la proporción relativa de genes mutados frente a los normales", señaló el investigador principal del estudio, el Dr. Dennis Lo.

Esto sólo es posible porque el ADN fetal circula en la sangre materna, un descubrimiento que efectuaron los autores hace varios años. Desde entonces, muchos científicos han estado tratando de encontrar la mejor forma de diferenciar el ADN fetal del materno, para poder hallar posibles anomalías en el niño por nacer. Pero los esfuerzos no han dado demasiados frutos.

En “Proceedings of the National Academy of Sciences” el equipo del Dr. Lo dio a conocer que había diseñado un sistema de medición de genes que podría "brindar un diagnóstico prenatal no invasivo y muy real respecto a las enfermedades monogénicas".

Mediante el uso de tecnología digital altamente precisa de análisis de sangre, se cuentan las secuencias de ADN normal y mutado en el plasma materno y eso se emplea luego para calcular la cantidad de genes mutados heredados por el feto y para determinar la probabilidad del niño de desarrollar alguna enfermedad monogénica.

Sin embargo, el Dr. Lo indicó que la precisión de este método dependería de la concentración de ADN fetal en la sangre materna.