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ENFERMEDADES ULTRARRARAS

Publicada una guía sobre síndrome de Lowe, enfermedad ultrarrara de la que en España se conocen 20 casos

JANO.es · 03 noviembre 2014

Sus autores lamentan la apatía de la comunidad científica a la hora de investigar esta clase de dolencias.

El Hospital Sant Joan de Déu y el Ciberer, en colaboración con la compañía biomédica Pfizer, han publicado la primera 'Guía para familiares sobre el síndrome de Lowe', gracias a la cual se ha podido iniciar un registro de pacientes. "Esta Guía es la primera aproximación que se realiza en este sentido y tiene un carácter innovador ya que hemos trabajado de forma conjunta los investigadores y los médicos con los familiares, dado que estos últimos son los verdaderos expertos en el conocimiento de la enfermedad", explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora de CIBERER y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu.

El manual, que describe todas las afecciones de este síndrome, es una primera versión que se seguirá completando a través del seguimiento de los pacientes. El síndrome de Lowe es una patología ultrarrara de la que sólo se conocen unos 20 pacientes en España, aunque se sospecha que hay más. Según explica la doctora Serrano, "la historia natural de la enfermedad, que implica el conocimiento sobre la evolución de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica".

También conocido como síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL) por ser éstas las principales áreas afectadas por esta patología, este síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas de la vida (entre los 8 y  los 12 años). No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial.

"Hay una variante menos grave", señala la doctora Serrano, "que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual; a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma, y a nivel renal, una importante alteración de su función. Un aspecto positivo es su diagnóstico".

"En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer", añade.

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