El Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha participado en el primer estudio realizado hasta el momento sobre la genómica del nucléolo, una subestructura que se encuentra dentro del núcleo de la célula y cuya desestructuración está implicada en patologías como el cáncer o ciertas enfermedades raras, según informó la Generalitat Valenciana en un comunicado.

El estudio ha permitido "identificar, mapear y caracterizar" por primera vez las 109 regiones cromosómicas implicadas en la configuración de la estructura del nucléolo, en las que se han localizado un total de 1.037 genes de distintos tipos. Según Joaquín Dopazo, responsable del Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF, "el trabajo es un primer paso para lograr en un futuro que, cada vez que se detecte una alteración en esta estructura, podamos ver con precisión dónde está el problema y cuáles podrían ser sus consecuencias".

Esta investigación supone un "cambio conceptual" en el abordaje de ciertas patologías, ya que "en lugar de centrarse en los genes que se están expresando, se introduce en la estructura del ADN y analiza cómo se relacionan los genes entre ellos, y cómo se sitúan dentro del genoma".

La investigadora del CIPF, Ana Conesa, apuntó que el estudio "se ha basado en un análisis de la organización tridimensional y de la arquitectura nucleolar, con la localización de las zonas genómicas asociadas al nucléolo y la caracterización funcional de las mismas, todo ello desde un punto de vista computacional".

El trabajo, publicado en la revista PLoS Genetics, se ha realizado en colaboración con las universidades alemanas de Regensburg y de Ludwig-Maximilians de Munich. Los resultados del estudio se han comprobado en dos líneas celulares humanas.

Según el gobierno valenciano, se trata de una investigación básica "pionera" que supone un "punto de partida" para "evaluar y abordar algunas patologías asociadas a algún problema en el nucléolo, orgánulo de la célula encargado de la producción y ensamblaje de los componentes ribosómicos".

En el interior de esta estructura celular se han localizado proteínas implicadas en distintas patologías, algunas de gran incidencia como el cáncer, y enfermedades raras como los síndromes de Treacher-Collins y de Rothmund-Thompson, la anemia de Blackfan-Diamond o la disqueratosis congénita, entre otras. 

En el desarrollo del trabajo, las universidades alemanas han llevado a cabo la parte experimental, mientras al Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF se ha encargado del trabajo teórico basado en el procesamiento de los datos y la extracción de conocimiento a partir de los mismos.

Para ello, los investigadores del CIPF han hecho uso de la combinación de dos tipos de tecnologías avanzadas, la de array GCH y la de ultrasecuenciación. Las técnicas de array GCH son unas plataformas basadas en hibridación que permiten identificar las partes del genoma que se están uniendo o que están localizadas en unos puntos concretos; mientras la ultrasecuenciación extrae datos a partir de la secuenciación de las zonas concretas del genoma que están unidas a determinadas proteínas.

Según Conesa, "el empleo de técnicas de ultrasecuenciación supone una aportación bastante novedosa, ya que permite refinar mucho más y ver la imagen estructural a una resolución mucho más amplia".

Además de los resultados obtenidos y pioneros en el estudio genómico del nucléolo humano, el investigador Joaquín Dopazo recalcó que el trabajo "va más allá, ya que ha permitido probar y validar las nuevas tecnologías aplicadas al análisis de un gran volumen de datos, cuyo uso ha supuesto una revolución para el avance científico en los últimos años".

Una vez demostrado que estas técnicas funcionan, Dopazo afirmó que el siguiente paso del laboratorio será "apostar por estudios que profundicen más sobre los detalles de la estructura del nucléolo y permitan explorar la organización, regulación y dinámica de esta estructura incluso a una resolución mayor, así como desarrollar otras aplicaciones que permitan mapear otros aspectos del cromosoma".