Determinadas variaciones genéticas en el cromosoma 9 podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en la demencia frontotemporal, según dos estudios diferentes que se publican en la edición online de The Lancet Neurology, junto con evidencias de que una región de este cromosoma está vinculada a un mayor riesgo de ELA en múltiples poblaciones.

Entre el 5% y el 10% de los casos de ELA son hereditarias. Hasta ahora, unos cuantos genes han sido vinculados a la ELA, pero éstos explican sólo un pequeño número de casos familiares. La causa de los casos esporádicos de ELA más comunes sigue siendo desconocida.

Varios estudios recientes de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado un conjunto de genes susceptibles, pero la replicación de estas asociaciones no ha tenido éxito en estudios independientes. En 2006, el vínculo entre los casos hereditarios de ELA y el cromosoma 9 fue identificado, por primera vez, en familias de Escandinavia. Sin embargo, posteriores investigaciones no revelaron a ninguna variante genética culpable de la aparición de la enfermedad.

En el primer estudio, el investigador de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, Bryan Traynor, y varios científicos internacionales realizaron un GWAS para identificar factores de riesgo genéticos para la ELA en la población de Finlandia.

Descubrieron dos variaciones genéticas que contribuyen a aumentar el riesgo de ELA. Una fue identificada en el gen SOD1, previamente asociado con el riesgo de ELA -en el cromosoma 21q (rs13048019)- y otra en el cromosoma 9p (rs3849942). Una u otra de estas variaciones fueron localizadas en más del 70% de los pacientes con un historial familiar de ELA, lo que explica una proporción importante de casos de ELA familiar en Finlandia.

Además, los autores definieron un grupo de 42 SNPs en el cromosoma 9p que fue vinculado a un significativo incremento del riesgo de ELA entre la población finlandesa. El haplotipo compartido sugiere también un posible 'efecto fundador' para el cromosoma 9p localizado en Finlandia.

Por otra parte, un segundo estudio, realizado por el equipo internacional dirigido por el investigador del King's College de Londres, Reino Unido, Ammar Al-Chalabi, encontró también asociación entre el cromosoma 9 y la ELA.

Los autores realizaron un GWAS de dos etapas para probar e identificar variaciones genéticas responsables del aumento de riesgo de sufrir ELA. Según los autores, con el estudio se han hallado "fuertes evidencias de la existencia de un asociación genética entre dos SNPs en el cromosoma 9 con los casos de ELA esporádicos, en línea con los descubrimientos realizados en anteriores GWAS independientes de ELA".

En un comentario, Guy Rouleau y sus colaboradores, de la Universidad de Montreal (Canadá), dijeron que, "aunque los resultados presentados debían ser interpretados con precaución, ambos estudios sugieren que una variante en el cromosoma 9p21 podría jugar un papel importante en la ELA y posiblemente, en la demencia frontotemporal".

"Sin embargo -puntualizan-, los pacientes con cromosoma familiar 9p-vinculado a la ELA y a la demencia frontotemporal no comparten un haplotipo común, por lo que es probable que variaciones múltiples, y por ello múltiples fundadores, podrían estar implicados".