Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto una relación entre los síndromes de sobrecrecimiento provocados por mutaciones en genes reguladores del tamaño y la aparición de cáncer.

 

En un estudio publicado en “Proceedings of the National Academy of Sciences” dirigido por el Dr. Manel Esteller, explican cómo la alteración del gen NSD1 -responsable de la enfermedad del sobrecrecimiento denominada síndrome de Sotos- está implicada en la aparición de tumores del sistema nervioso.

 

El hallazgo permitirá extender la investigación a otros síndromes de sobrecrecimiento infantil, y tendrá implicaciones en el tratamiento de los pacientes, aunque ya existen fármacos que son capaces de corregir la alteración química que inactiva el gen y que se podrían usar para bloquear el crecimiento del tumor. Asimismo, este hallazgo se podría usar para predecir la agresividad y diseñar estrategias para desarrollar tratamientos más adecuados.

 

Los síndromes de sobrecrecimiento son enfermedades provocadas por mutaciones en genes reguladores del tamaño de los tejidos y la proliferación celular. Las personas afectadas por el Síndrome de Sotos son normalmente niños y adolescentes, que sufren un crecimiento acelerado de los órganos y las estructuras del cuerpo.

 

A pesar de que hasta ahora era conocido que estos pacientes tenían más probabilidades de desarrollar tumores, se desconocía si existía una relación entre ambos procesos.

 

Concretamente, la investigación ha descubierto que, en el desarrollo del cáncer, el gen NSD1 se inactiva por una alteración química denominada metilación. Se trata de una reacción química que produce que la célula tumoral exprese de forma desproporcionada genes causantes del cáncer.