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La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), también conocida como Enfermedad de Andrade, es un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar también al funcionamiento de otros órganos. Esta enfermedad está causada por una mutación en un gen que codifica la proteína transtiretina (TTR), que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un pegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo como el tracto intestinal, los riñones y el corazón.

“Se trata de una enfermedad rara, hereditaria y muy incapacitante, además de progresiva, neurodegenerativa y mortal, para la que, hasta ahora, el único tratamiento disponible era el trasplante hepático”, señaló la doctora Isabel Fernández-Arias, asesora médica de Pfizer, durante la celebración de un encuentro en el que se han dado a conocer los avances en el tratamiento de esta enfermedad.

La doctora Lucía Galán, neuróloga del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, señaló en este sentido que “esta enfermedad ha presentado dos grandes desafíos: por un lado, el diagnóstico, que aunque debería ser lo más temprano posible, no siempre es fácil de realizar ya que los síntomas pueden coincidir con los de otras patologías; y los tratamientos, que son de dos tipos y que se complementan entre sí: sintomáticos (fundamentales para la calidad de vida de estos pacientes) y etiológicos. El trasplante de hígado ha sido el tratamiento etiológico hasta ahora, pero presenta el problema de la escasez de órganos y de ser una gran cirugía que necesita un tratamiento posterior agresivo. Por eso, la aparición de la primera opción farmacológica para el tratamiento nos coloca en un punto apasionante en el el abordaje de esta enfermedad”.

El fármaco es Vybdaquel (tafamidis), un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.

“Tafamidis es el único fármaco disponible que estabiliza la proteína y retrasa la aparición del daño neurológico periférico. Está indicado en 3 situaciones: en pacientes que no son candidatos a un trasplante; en aquellos que, siendo candidatos a esta intervención, no quieren someterse a ella por motivos personales; y en personas que son candidatas a un trasplante pero que se encuentran a la espera de un órgano. En todos los casos debe tratarse de pacientes en los que la enfermedad no esté muy avanzada”.

Se estima que la Enfermedad de Andrade afecta a alrededor de 8.000 personas en el mundo y los principales focos se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. Aunque se desconoce el número exacto de personas afectadas en nuestro país, sí se sabe que hay dos zonas endémicas perfectamente identificadas: Palma de Mallorca (quinto foco mundial de esta patología) y el pueblo onubense de Valverde del Camino.

El doctor Joan Buades, coordinador del Grupo de Estudio de la Enfermedad de Andrade de Son Llàtzer (Palma de Mallorca), analizó las principales características de la enfermedad de la que dijo que, “más que rara, hay que considerarla minoritaria. La polineuropatía suele ser su primera manifestación, aunque también puede cursar con alteraciones digestivas y de otro tipo. En las zonas endémicas es posible un mayor control, pero el problema se da en los casos que ocurren en zonas no endémicas, de ahí la importancia de dar a conocer la enfermedad a los médicos y especialistas en estas zonas y, también, de crear centros de referencia en las endémicas. Así mismo, resulta fundamental establecer unos criterios de diagnóstico muy definidos, además de detectar la presencia de amiloide en los tejidos depósito a través de una biopsia y la determinación plasmática de la mutación de TTR”.

Respecto al nuevo fármaco, que está semana se empieza a comercializar en España, el doctor Buades señaló que “los inhibidores de la proteína amiloidogenética precursora de la TTR suponen actualmente la primera elección de tratamiento para pacientes con Enfermedad de Andrade en estadio 1, y a medida que se vayan conociendo más aspectos sobre otras alterativas terapéuticas, actualmente en estudio, se abrirán nuestras perspectiva de futuro tanto para el abordaje de esta enfermedad como para la calidad de vida de estos pacientes”.