OFTALMOLOGÍA

Tratada por primera vez en España con terapia génica una niña con distrofia hereditaria de la retina para evitar la ceguera

Hospital Sant Joan de Déu · 02 junio 2021

Especialistas del Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat (Barcelona) ha tratado por primera vez en España a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina con la terapia génica Luxturna, de la compañía Novartis, evitándole así la ceguera, según ha explicado el director médico del hospital, Miquel Pons.

En rueda de prensa, el oftalmólogo y cirujano del centro Jaume Català destacó que hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y que las personas que la padecían perdían progresivamente la vista hasta quedar ciegas.

Las terapias génicas están diseñadas para tratar un gen en concreto y la de Novartis va dirigida al gen RPE65 que, a raíz de mutaciones patogénicas, está implicado en dos enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina en las que el ciclo visual se ve interrumpido, apuntó el oftalmólogo.

La paciente había nacido con una visión muy reducida y solo conservaba un 3 por ciento tras una pérdida progresiva, pero la administración de esta terapia ha frenado el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central hasta un 10 por ciento.

También es muy significativa la mejoría de su campo visual, que le permite no chocar al moverse, señaló Català, quien calificó de sorprendente esta noticia porque no disponen de muchos datos del tratamiento al tener todavía poco recorrido.

De hecho, Noa, la paciente, celebró que ya no necesita tanta luz como antes y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra y, además, tampoco necesita leer en braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

Para que sea eficaz, es imprescindible que el paciente presente la mutación en ambas copias del gen y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento, aclaró Català.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente mediante una inyección debajo de la retina, y la intervención, que dura unos 45 minutos, se hace primero en un ojo y se repite al cabo de una semana en el otro.

Català concretó que tienen a 10 pacientes pendientes o de la cirugía o de la autorización para recibir la terapia entre el centro y en el Hospital de Bellvitge, de L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

Subrayó que no es una técnica fácil, por lo que destacó la necesidad de que haya centros de referencia que puedan llevarla a cabo y, de hecho, detalló que el equipo médico que trató a Noa hizo primero una simulación previa en un ojo artificial.

De momento, Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de la retina, aunque el citado especialista reivindicó que "abre una puerta a futuros tratamientos" similares para otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes.