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ENFERMEDADES RARAS

Tres hospitales realizan en el primer registro en España de pacientes con enfermedad rara de McArdle

JANO.es · 13 agosto 2012

Según recoge el estudio, ejercicios como andar, nadar o ir en bicicleta mejoran un 23% los indicadores de capacidad cardiorrespiratoria.

El Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el Hospital de Meixoeiro de Vigo y la Universidad Europea de Madrid han participado en el primer registro del país de pacientes con la enfermedad de McArdle, catalogada como enfermedad rara y que se manifiesta mediante intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga temprana y contracturas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso.

El registro recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud, en lo que constituye la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología.

La enfermedad de McArdle, o del almacenamiento de glucógeno tipo V, es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos.

El estudio, que se ha llevado a cabo en pacientes con edades comprendidas entre los 9 y 93 años, ha permitido constatar que los pacientes que suelen andar, nadar o montar en bicicleta muestran mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria (hasta un 23%) respecto a quienes no practican esos ejercicios.

Estudios genético-moleculares

También muestra que, actualmente, la enfermedad de McArdle se puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o adolescentes mediante estudios genético-moleculares a partir de una muestra de sangre, sin necesidad de una biopsia muscular.

Asimismo, ha permitido conocer la prevalencia de la enfermedad, que fija en 0,6 por cada 100.000 habitantes, cuando los únicos datos de que se disponía hasta ahora, correspondientes a estudios norteamericanos, la situaban en uno de cada 100.000.

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