NEUROLOGÍA

Un análisis de sangre detecta el Alzheimer en personas con síndrome de Down

JAMA · 26 agosto 2022

Un estudio dirigido por la Universidad de Lund (Suecia) ha mostrado que un simple análisis de sangre puede detectar con un alto grado de certeza la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Los resultados, publicados en JAMA Neurology, son importantes por varias razones, entre ellas la posibilidad de realizar un diagnóstico correcto sin necesidad de procedimientos invasivos.

Se trata, hasta ahora, del único estudio relativamente amplio en el mundo sobre el síndrome de Down en el que se compara un biomarcador sanguíneo con los resultados de las imágenes PET para ver si las personas tienen las acumulaciones significativas de las proteínas en el cerebro que definen la enfermedad de Alzheimer.

En el estudio participaron 300 personas con síndrome de Down, de las cuales el 40 por ciento mostraba signos de inicio de la enfermedad de Alzheimer. Alrededor del 80 por ciento de las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer, a menudo cuando tienen entre 40 y 50 años.

"Con un simple análisis de sangre, pudimos detectar con más de un 90 por ciento de certeza las patologías tau y amiloide, los cambios relacionados con la enfermedad en el cerebro que indican si una persona tiene Alzheimer o no. Incluso pudimos diagnosticar a quienes aún no habían desarrollado un claro deterioro cognitivo debido a la enfermedad de Alzheimer", afirma Oskar Hansson, uno de los líderes de la investigación.

En 2020, estos investigadores anunciaron su mayor avance en el diagnóstico del Alzheimer: que un biomarcador en la sangre, la tau fosforilada (P-tau217), puede detectar la enfermedad de Alzheimer hasta 20 años antes de que se manifiesten los problemas de memoria y, lo que es más importante, distinguir la enfermedad de Alzheimer de otras formas de demencia con un 95 por ciento de precisión.

Actualmente se están realizando ensayos clínicos en 25 centros sanitarios de Suecia, que incluyen tanto evaluaciones cognitivas como mediciones de P-tau217 en sangre.

La razón por la que las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer en una proporción comparativamente alta es que tienen un cromosoma extra, tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. El gen de la proteína precursora del amiloide (APP) que se escinde para producir amiloide, se encuentra en el cromosoma 21.

"El síndrome de Down produce una mayor cantidad de la proteína APP y, por tanto, aumenta significativamente el riesgo de que se produzcan agregados amiloides, que a su vez dan lugar a agregados tau", detalla Shorena Janelidze, otra de las investigadoras.

En el estudio se obtuvieron tanto muestras de sangre como resultados de escáneres PET de personas con síndrome de Down, lo que supuso una oportunidad única para investigar si el biomarcador podría servir también como marcador de diagnóstico para personas con síndrome de Down.

"Nuestros resultados demuestran que el P-tau217 funciona tan bien como marcador sanguíneo de la enfermedad de Alzheimer para las personas con síndrome de Down como para las demás y que no se necesitan otros marcadores sanguíneos, el Ptau217 es suficiente.El siguiente paso es evaluar el rendimiento de este biomarcador en la práctica clínica y utilizarlo para mejorar los ensayos clínicos que evalúan los fármacos dirigidos a la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down", concluye Janelidze.

Referencia: JAMA Neurol. 2022;79(8):797-807. doi:10.1001/jamaneurol.2022.1740