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'SPLICING PSAD'

Un equipo del CSIC crea minigenes para diagnosticar y prevenir el cáncer de mama y ovario hereditarios

JANO.es · 10 diciembre 2013

Esta nueva técnica permite llevar a cabo ensayos de procesamiento del ARN mensajero o 'splicing', una etapa esencial de la expresión génica en células eucariotas.

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado y patentado una nueva herramienta que permite crear minigenes para identificar mutaciones genéticas que ayuden a diagnosticar y prevenir los tumores de mama y ovario hereditarios.

En concreto, esta nueva técnica permite llevar a cabo ensayos funcionales de procesamiento del ARN mensajero o 'splicing', una etapa esencial de la expresión génica en células eucariotas que consiste en la eliminación precisa de los intrones (secuencia no codificante) del ARN mensajero precursor, y en la unión secuencial de los exones (las regiones de un gen que codifican proteína) para dar lugar al ARN mensajero maduro.

Una alta proporción de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas está asociada a anomalías en el 'splicing' de los genes responsables. La herramienta se conoce como vector de 'splicing pSAD' (Splicing and disease) y a través de la misma se pueden crear minigenes híbridos (una versión simplificada y artificial de un gen) de casi todos los exones de BRCA1 y BRCA2, los dos principales genes de predisposición al cáncer de mama. El trabajo permitirá estudiar el efecto de cualquier mutación sobre el 'splicing' sin necesidad de una muestra de ARN del paciente.

"La identificación de alteraciones de los patrones de 'splicing' en BRCA1 y BRCA2 aportará una información esencial para clarificar el espectro de susceptibilidad genética a cáncer de mama y ovario", señala Eladio Velasco, investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (CSIC-Universidad de Valladolid).

Según este investigador, en los rastreos de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 dentro de los programas de prevención del cáncer hereditario, hasta un 15 por ciento de las pacientes presentan variantes de ADN de significado clínico desconocido, y no saben si son patogénicas o neutras, y su clasificación es tremendamente complicada.

Beneficio de los protocolos de prevención

"Nosotros ofrecemos la posibilidad de clasificarlas desde el punto de vista del 'splicing'. La clasificación de una variante de ADN como mutación patogénica de 'splicing' permite incrementar las familias que se benefician de los protocolos de prevención", explica.

El equipo dirigido por Velasco ha mostrado que más de un tercio de las mutaciones patogénicas afectan al procesamiento del pre-ARN mensajero, tras haber sido utilizado en la construcción de un minigen de BRCA2, en colaboración con el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Además, el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid pondrá próximamente en marcha un servicio basado en estos minigenes en colaboración con la empresa AC-Gen Reading Life.

Mutaciones responsables del 20% de los tumores de mama hereditarios

El primer gen en el que se identificaron mutaciones germinales responsables del cáncer de mama y ovario hereditarios fue el BRCA1 en 1994. Actualmente, se sabe que el BRCA1 y el BRCA2 son responsables del 20 por ciento del cáncer de mama hereditario y presentan más de 3.500 variantes de ADN distintas.

Esto hace que una mujer portadora de una mutación en cualquiera de ambos genes tenga un 85 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años, frente a un 7 por ciento de la población general.Además, estas mutaciones también incrementan el riesgo de otros tipos de tumor como el de próstata o páncreas.

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