Un estudio publicado en Nature Genetics ha encontrado evidencias de que las personas con mutaciones genéticas raras en el receptor de la melatonina tienen un riesgo mucho mayor de padecer diabetes tipo 2. El hallazgo ahonda en la posibilidad de desarrollar tratamientos personalizados para esta enfermedad.

Investigaciones anteriores ya habían señalado que las personas que trabajan en turnos nocturnos presentan un mayor riesgo de padecer diabetes tipo 2 y enfermedad cardíaca. El ciclo sueño-vigilia está regulado por la hormona melatonina, que produce somnolencia y reduce la temperatura corporal. Asimismo, en 2008, un estudio genético del Imperial College de Londres descubrió que las personas con variaciones comunes en el gen MT2, un receptor de la melatonina, se hallaban más expuestas a la diabetes tipo 2.

Ahora, un nuevo estudio revela que cualquiera de las cuatro mutaciones raras en el gen MT2 aumenta el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2. Los investigadores sugieren que dichas mutaciones pueden alterar la relación entre el reloj interno del cuerpo y la liberación de insulina, lo que resulta en un control anormal del azúcar en la sangre.

El profesor Philippe Froguel, de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres, director del estudio, explica que "el control del azúcar en sangre es uno de los muchos procesos regulados por el reloj biológico del cuerpo”. “En nuestro estudio”, señala Froguel, “hemos encontrado variantes del gen MT2 que tienen un efecto mucho mayor que otras variantes descubiertas anteriormente. La catalogación de estas mutaciones nos permitirá evaluar con más precisión el riesgo que tiene una persona de padecer la enfermedad, en función de su genética".

En el estudio, el equipo del Imperial College y colaboradores de otras instituciones, en el Reino Unido y Francia, examinaron el gen MT2 en 7.632 personas en busca de las variantes más inusuales, es decir, las que tienen un mayor efecto sobre el riesgo de sufrir la enfermedad.

En total, se encontraron 40 variantes asociadas a la diabetes tipo 2, de las cuales cuatro eran muy raras e inhabilitaban el receptor completamente, siendo éste incapaz de responder a la melatonina.