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PUBLICADO EN 'AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'

Un estudio internacional con participación española identifica un gen asociado al ictus hemorrágico

JANO.es · 05 junio 2014

El gen PMF1 podría estar relacionado con la ruptura de la barrera hematoencefálica asociada a este tipo de ictus.

Investigadores del Consorcio Internacional de Ictus y Genética (ISGC consortium) han identificado un gen -PMF1- asociado al ictus hemorrágico intracerebral -la ruptura de los vasos sanguíneos cerebrales-, lo que ha sido posible gracias al primer estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en esta enfermedad.

En la investigación, cuyos resultados se publican en American Journal of Human Genetics, han participado el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR); el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y la Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa (FMT) del Hospital Mútua de Terrassa (HUMT).

El hallazgo permite entender mejor las causas de la enfermedad -que actualmente no se puede tratar- y proporciona pistas para combatirla, con lo que abre "una puerta al análisis de nuevas vías metabólicas" para desarrollar futuros fármacos.

Los investigadores han analizado información genética obtenida en 6 estudios del genoma realizados en Estados Unidos y Europa en 1.545 pacientes de ascendencia europea con alguno de los dos tipos de ictus hemorrágico -lobar y no lobar- y en 1.481 pacientes sanos (grupo control).

Con este estudio, que ha analizado los genes de forma muy completa, los investigadores han detectado una variación genética en el cromosoma 1q22 asociada a los pacientes con ictus hemorrágicos de localización no lobar.

Según el miembro del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT, Israel Fernández, el gen identificado puede ser un "nuevo factor de riesgo de esta enfermedad", puesto que puede estar relacionado con la ruptura de la barrera hematoencefálica asociada a este tipo de ictus.

Se desconocen los mecanismos que provocan la aparición del ictus hemorrágico, si bien se sabe que son factores de riesgo la hipertensión, la angiopatía amiloide y el uso de tratamientos farmacológicos anticoagulantes.

En España, su incidencia es de 30-40 casos por cada 100.000 habitantes, y la frecuencia aumenta con la edad, ya que afecta principalmente a personas mayores. La tasa de mortalidad se sitúa entre el 40 y el 50% en los primeros 3 meses y conlleva una discapacidad sostenida para la mitad de los pacientes.

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