PUBLICADO EN 'NATURE GENETICS'

Un estudio mejora la predicción del riesgo de sufrir algunos tipos de cáncer hereditario

JANO.es · 15 enero 2014

El trabajo, en el que han participado científicos del IDIBELL, ha recopilado datos de miles de variantes genéticas candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch.

Investigadores de la International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours (InSiGHT), en el que participa el Instituto Catalán de Oncología (ICO-Idibell), han desarrollado un método depurado que permite identificar a las personas que tienen riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch.

El hallazgo, publicado en Nature Genetics, ha sido financiado a nivel español por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), según ha informado este miércoles el ICO-Idibell en un comunicado.

En el 95% de los casos, los enfermos nacen sin ninguna anomalía en sus genes hasta que, por factores externos, por errores que se pueden producir durante la replicación normal del ADN o por el paso del tiempo, el material genético, que siempre había funcionado correctamente, se estropea. Un 5% de los pacientes, en cambio, ya nacen con un error en el material genético.

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis --en inglés HNPCC--, es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio, siendo el responsable de entre el 2 y el 5% de los casos.

El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch, lo que ha propiciado la traducción de datos de secuenciación en información clínicamente útil.