ENDOCRINOLOGÍA

Un estudio multiétnico identifica nuevas regiones genómicas relacionadas con los rasgos de la diabetes tipo 2

Nature · 04 junio 2021

Investigadores británicos han descubierto 24 regiones adicionales del genoma asociadas a la enfermedad que no se habían identificado en estudios previos que analizaron solamente a individuos de ascendencia europea.

Un estudio genético a gran escala que ha incluido participantes multiétnicos ha identificado más regiones del genoma relacionadas con los rasgos de la diabetes tipo 2 que si la investigación se hubiera realizado solo con europeos, según publican sus autores en Nature Genetics.

La colaboración internacional MAGIC, formada por más de 400 académicos de todo el mundo, ha realizado un análisis de asociación del genoma completo, dirigido por la Universidad de Exeter (Reino Unido). Sus conclusiones muestran que la ampliación de la investigación a distintas ascendencias produce más y mejores resultados, además de beneficiar en última instancia a la atención global de los pacientes.

Hasta ahora, casi el 87 por ciento de las investigaciones genómicas de este tipo se han realizado con personas de ascendencia europea. Esto significa que la forma en que se aplican estos resultados puede no beneficiar de forma óptima a personas de otras etnias.

El equipo analizó los datos de una amplia gama de cohortes, que abarcaban a más de 280.000 personas sin diabetes. Examinó los rasgos glucémicos que se utilizan para diagnosticar la diabetes y controlar los niveles de glucosa e insulina en la sangre.

Los investigadores incorporaron el 30 por ciento de la cohorte global con individuos de origen asiático oriental, hispano, afroamericano, sudasiático y subsahariano. Al hacerlo, descubrieron 24 loci más asociados a los rasgos glucémicos que si hubieran realizado la investigación solo con europeos.

Inés Barroso, que dirigió la investigación, explica que "la diabetes tipo 2 es un reto sanitario mundial cada vez mayor, y gran parte de los mayores aumentos se producen fuera de Europa. Aunque hay muchos factores genéticos compartidos entre los distintos países y culturas, nuestra investigación nos muestra que difieren en formas que debemos comprender. Es fundamental para garantizar que podamos ofrecer un enfoque de medicina de precisión de la diabetes que optimice el tratamiento y la atención para todos".

El primer autor, Ji Chen, añade que descubrieron "24 regiones adicionales del genoma al incluir cohortes que eran más diversas étnicamente de lo que habríamos hecho si hubiéramos restringido nuestro trabajo a los europeos. Más allá de los argumentos morales para garantizar que la investigación refleje las poblaciones mundiales, nuestro trabajo demuestra que este enfoque genera mejores resultados".

El equipo descubrió que, aunque algunos loci no se detectaban en todas las ascendencias, seguían siendo útiles para captar información sobre el rasgo glucémico en esa ascendencia.

La coautora Cassandra Spracklen resalta que estos hallazgos "son importantes porque estamos avanzando en el uso de puntuaciones genéticas para ponderar el riesgo de diabetes de una persona. Sabemos que las puntuaciones desarrolladas exclusivamente en individuos de una ascendencia no funcionan bien en personas de otra ascendencia".

"Esto es importante, ya que la atención sanitaria se orienta cada vez más hacia un enfoque más preciso -subraya-. No tener en cuenta las variaciones genéticas según la ascendencia afectará a nuestra capacidad de diagnosticar la diabetes con precisión".

Referencia: Nat Genet. 2021 May 31. doi: 10.1038/s41588-021-00852-9