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GINECOLOGÍA

Un método no invasivo detecta con precisión el riesgo de Síndrome de Down

JANO.es · 23 febrero 2012

La técnica, basada en un nuevo algoritmo estadístico conocido como (FORTE), toma en cuenta los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal.

Un test no invasivo que se practica sobre una muestra de sangre materna es capaz de detectar, con un alto grado de precisión, el riesgo de que un feto presente las anormalidades cromosómicas que causan el Síndrome de Down y otro desorden genético conocido como Síndrome de Edwards. Los resultados de la investigación se publicarán en American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).
El diagnóstico de anormalidades en cromosomas del feto, o aneuploides, se realiza con test no invasivos realizados con muestra del villus coriónico (CVS, en inglés) o amniocentesis en embarazadas identificadas como de alto riesgo. Aunque son precisos, se trata de tests caros y que conllevan un cierto riesgo de aborto.
Una técnica conocida como secuenciación masivamente paralela (MPSS), que analiza las células libres de ADN (cfDNA) del plasma materno para condiciones fetales, detecta embarazos con trisomía del cromosoma 21 (T21), que lleva al síndrome de Down, y trisomía 18 (T18), el defecto cromosómico relacionado con el Síndrome de Edwards. No obstante, esta prueba requiere una gran cantidad de secuenciación de ADN, lo que limita su utilidad clínica.
Ahora, un equipo de científicos de Aria Diagnostics, en San Jose (California), ha desarrollado un nuevo estudio, denominado Análisis Digital de Regiones Seleccionadas (DANSR, en inglés), que requiere una décima parte de secuenciación de ADN.
Este estudio se basa en un nuevo algoritmo estadístico conocido como Evaluación del Riesgo de Trisomía fetal-fracción optimizado (FORTE), que tiene en cuenta los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal en la muestra para proporcionar una puntuación individualizada de riesgo de trisomía.
Para probar el funcionamiento de DANSR/FORTE, los investigadores evaluaron a un grupo de 123 embarazadas normales, 36 con el T21 y ocho con el T18. La combinación de DANSR y FORTE identificó correctamente los 36 casos de T21 y los ocho de T18.

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