La farmacéutica Genzyme ha presentado los datos del seguimiento a cuatro años del ensayo clínico de fase II con su fármaco oral en investigación tartrato de eliglustat, que ofrece mejoras en pacientes con enfermedad de Gaucher.

Dicho fármaco supone una alternativa de tratamiento en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo I, y amplía las opciones terapéuticas para alcanzar objetivos clínicos individualizados.

Actualmente la terapia de reemplazo enzimático, que se administra vía perfusión intravenosa, es el mejor tratamiento disponible para los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I. 

Genzyme ya anunció que el ensayo de fase II, de 52 semanas de duración, con tartrato de eliglustat había cumplido con su objetivo primario, que buscaba una respuesta clínicamente significativa en al menos dos de los tres objetivos primarios (mejoras en el tamaño del bazo y, en los niveles de hemoglobina y plaquetas) en los pacientes en el estudio.

Los pacientes han seguido recibiendo el tratamiento en la extensión del estudio durante más de cuatro años y, según los resultados, se han conseguido mejoras continuadas o estabilizadas en todos los indicadores analizados.

En concreto, los volúmenes del bazo e hígado disminuyeron desde el inicio en una media del 63 y 28% respectivamente, mientras que los niveles de hemoglobina y plaquetas aumentaron desde el inicio en una media de 2,3 g/dL y 95%, respectivamente.

Todos los pacientes lograron al menos tres de los cuatro objetivos terapéuticos hematológicos y viscerales establecidos para la terapia de sustitución enzimática. Asimismo, los datos también indican una mejora continuada de la densidad mineral ósea, medida por densitometría ósea, con un aumento de la puntuación T media de 0,8 desde el inicio, en la columna lumbar.

En el estudio de fase II, los eventos adversos comunicados y que se han producido en más de dos pacientes durante los cuatro años de tratamiento fueron infecciones virales, infecciones en el tracto urinario y en las vías respiratorias suerperiores y nasofaringitis, sinusitis, artralgia, dolor de las extremidades, cefalea, aumento de la presión sanguínea, estudio de conducción nerviosa anormal, dolor abdominal y diarrea (tres pacientes cada uno).

Tras estos datos, Genzyme ya ha completado el reclutamiento de los tres ensayos de fase III de esta terapia oral en desarrollo. En conjunto, estos ensayos constituyen el mayor programa clínico sobre enfermedad de Gaucher desarrollado por el momento, con pacientes de más de treinta países. En total, más de 350 pacientes están participando en los estudios de fase III.