AUDIOLOGÍA

Un nuevo test analiza hasta 67 genes implicados en las hipoacusias

Carla Nieto. Madrid · 04 junio 2012

Con las tecnologías clásicas, detectar los genes que incrementaban el riesgo de sufrir esta patología suponía un gran esfuerzo.

OTO GeneProfile es un nuevo test, desarrollado por la empresa española Sistemas Genómicos, que permite el análisis de 67 genes asociados directamente al desarrollo de hipoacusias de origen genético, que constituyen el 60% de las hipoacusias (el otro 40% se atribuyen a causas ambientales).

“El diagnóstico de este tipo de patologías ha presentado desde siempre problemas, fundamentalmente técnicos, que ahora gracias a las nuevas tecnologías se pueden subsanar. Actualmente hay una demanda creciente de diagnóstico molecular de los problemas auditivos genéticos, debido a sus múltiples beneficios: capacidad predictiva, consejo genético, prevención, identificación de la causa y ayuda a la elección de tratamientos, principalmente", explicó el doctor Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

"Este tipo de diagnóstico", añadió, "es posible en la actualidad en el caso de las hipoacusisas monogénicas, tanto sindrómicas (el 30%) como no síndrómicas (el 70%), las cuales a su vez se pueden clasificar en unos 100 subtipos. De las no sindrómicas, actualmente se conocen 63 genes implicados, siendo uno de ellos, el GJB2 el responsable del más del 40% de los casos. Con las tecnologías clásicas, detectar el resto de los genes (que tienen una incidencia muy baja) suponía un gran esfuerzo para el poco beneficio obtenido, mientras que este nuevo panel incluye los genes conocidos implicados en las hipoacusias no sindrómicas y, también, está orientado a detectar aquellas sindrómicas que aparecen inicialmente como no sindrómicas, permitiendo el examen simultáneo de la secuencia de decenas de genes, de tal manera que es capaz de encontrar mutaciones ya conocidas y mutaciones que se ven por primera vez”.

Por tanto, tal y como señaló el doctor Del Castillo, este nuevo test está indicado para pacientes de todas las edades con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica que haya comenzado a manifestarse antes de los 50 años y también puede ser útil en recién nacidos derivados del programa nacional de cribado neonatal que no hayan pasado el test de detección. “Gracias a las ventajas de esta nueva tecnología se logra la evaluación por un coste y un tiempo similar al que se empleaba tan solo hace un años para analizar únicamente dos genes, multiplicando también su eficacia diagnóstica. Se estima que con la aplicación de OTO GeneProfile se puede llegar al 70% de los casos dilucidados, frente al 40% de diagnósticos que se obtenían con la metodología clásica”.

Por su parte, la doctora Gracias Aránguez, del Servicio de ORL del Hospital Gregorio Marañón, explicó que “la hipoacusia es actualmente el defecto funcional más frecuente en el ser humano, y su diagnóstico temprano debería constituir ya la primera parte del tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta que el 80% de las hipoacusias infantiles se presentan al nacimiento o en la etapa neonatal. El diagnóstico genético que ofrece este panel puede tener implicaciones muy positivas para confirmar la enfermedad, mejorar la precisión del pronóstico y, con esta información, ayudar a los especialistas en Otorrinolaringología o Pediatría a establecer el tratamiento y el seguimiento adecuados. Además, hay que tener en cuenta que la certeza de un diagnóstico y de pronóstico quita mucha angustia a las familias, de ahí que todos los procedimientos que, como éste, acorten tiempo en Clínica, suponen un ‘lujo’ para la Sanidad”.

“Este panel también tienen utilidades desde el punto de vista de la investigación, ya que, por ejemplo, en el caso de historias familiares, permite filtrar los genes conocidos, lo que a su vez posibilita la identificación de nuevos genes. Y, por otro lado, abre la puerta al desarrollo de terapias específicas, y aquí los beneficios en adultos son importantes. Económicamente, gracias a estos recursos se evitan los gastos sanitarios y educativos derivados del empeoramiento de este tipo de hipoacusias. Se trata de aminorar los retrasos en educación y evitar el aislamiento social”, comentó el doctor Del Castillo.

Se estima que la hipoacusia genética afecta a 1 de cada 500 recién nacidos vivos y a más del 30% de la población mayor de 70 años.