GENÉTICA

Un nuevo test genético detecta la predisposición a la muerte súbita

JANO.es · 19 junio 2012

CardiogeneProfile 196, diseñado y comercializado por la empresa española Sistemas Genómicos, analiza hasta 196 mutaciones de riesgo mediante la tecnología de secuenciación masiva.

La mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a problemas cardiacos de origen genético. El drama personal y familiar que supone este evento se acompaña, además, de una posterior y creciente angustia de los parientes más cercanos del fallecido, que temen verse afectados por un episodio similar. Este drama puede resolverse ahora, en gran parte, gracias al uso de la técnica de secuenciación masiva de genes, capaz de evaluar en un breve periodo y a un precio asequible los principales genes que confieren riesgo de muerte súbita.

La empresa española Sistemas Genómicos se han basado en ella para desarrollar un panel de análisis genético de 196 genes relacionados con el diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas. En enero de 2011 lanzó el primer panelado para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y genes relacionados con la muerte súbita: el CardiogeneProfile, que incluía el análisis de 72 genes. CardiogeneProfile 196 es la versión ampliada de aquel primer modelo.

Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “se trata de un test que permite analizar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes conocidos relacionados con patologías cardiacas de gran heterogeneidad genética”.

Versión mejorada a partir de una buena base

Como principal rasgo diferencial respecto a la versión original, resalta el hecho de que el 196 incluye genes relacionados con cardiopatías congénitas y también genes asociados con el diagnóstico de cardiopatía isquémica, que es una causa de muerte súbita en pacientes mayores de 35 años. Además, informa la Dra. Santillán, “se han actualizado los genes de las enfermedades que estaban en las versiones anteriores, se han incorporado genes asociados a diversas miopatías y distrofias musculares que tienen afectación cardíaca, y hay un grupo de síndromes llamados RASopatías que cursan con trastornos cardíacos y que inclusivo pueden causar muerte súbita”.

Mientras que con las técnicas clásicas se necesitan realizar decenas de tests por cada gen, con la nueva tecnología de ultrasecuenciación o secuenciación masiva es posible analizar en un solo test decenas de genes, lo que agiliza el proceso de estudio de los componentes genéticos responsables de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, y como ha advertido recientemente la Sociedad Española de Cardiología, aunque se está demostrando la eficacia de las pruebas genéticas en el estudio de cardiopatías, sólo el 10% de los hospitales españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas.