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Un nuevo test para más de 50 enfermedades genéticas reduce el tiempo de diagnóstico a cuestión de días

Science · 07 marzo 2022

Identifica correctamente enfermedades como el Huntington, síndrome del cromosoma X frágil, ataxias cerebelosas hereditarias, distrofias miotónicas, epilepsias mioclónicas y enfermedades de las neuronas motoras, entre otras.

Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sidney (Australia), junto con colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, ha demostrado ser capaz de identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar con mayor rapidez y precisión que las pruebas existentes.

"Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con enfermedades ya conocidas, como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas y las enfermedades de las neuronas motoras, entre otras", afirma Deveson, autor principal del estudio.

Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias repetitivas de ADN inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como "trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR)".

Suelen ser difíciles de diagnosticar debido a los complejos síntomas que presentan los pacientes, a la difícil naturaleza de estas secuencias repetitivas y a las limitaciones de los métodos de análisis genéticos existentes", afirma Deveson.

El estudio, que se publica en Science Advances, muestra que la prueba es precisa y permite al equipo iniciar las validaciones para que la prueba esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.

Los trastornos de expansión repetida se transmiten de padres a hijos, pueden comprometer la vida y, por lo general, conllevan daños musculares y nerviosos, así como otras complicaciones en todo el organismo.

Según los autores, "las pruebas genéticas actuales para detectar los trastornos de expansión son cuestión de ensayo y error. Cuando los pacientes presentan síntomas puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas pueden tener, por lo que el médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y sus antecedentes familiares. Si la prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas. Estas pruebas pueden durar años sin encontrar los genes implicados en la enfermedad. Lo llamamos la 'odisea del diagnóstico', y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias", afirman.

"Esta nueva prueba revolucionará por completo la forma de diagnosticar estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro, ayudando a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias para enfermedades que no tienen, o tratamientos arriesgados que suprimen su sistema inmunológico", apuntan.

Aunque los trastornos de expansión repetida no pueden curarse, un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardíacos asociados a la ataxia de Friedreich.

Con una sola muestra de ADN, normalmente extraída de la sangre, la prueba funciona escaneando el genoma del paciente mediante una tecnología denominada secuenciación Nanopore.

"Hemos programado el dispositivo Nanopore para que se centre en los aproximadamente 40 genes que se sabe que están implicados en estos trastornos y para que lea las secuencias de ADN largas y repetidas que causan la enfermedad –comentan los autores-. Desenredando las dos cadenas de ADN y leyendo las secuencias de letras repetidas podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad".

"Con una sola prueba, podemos buscar todas las secuencias de expansión de repeticiones conocidas que causan enfermedades y, potencialmente, descubrir nuevas secuencias que probablemente estén implicadas en enfermedades que aún no se han descrito", afirma Deveson.

"La tecnología Nanopore utilizada en la prueba es más pequeña y más barata que las pruebas convencionales, lo que el equipo espera que facilite su incorporación a los laboratorios. Con Nanopore, el dispositivo de secuenciación de genes se ha reducido del tamaño de un frigorífico al de una grapadora, y cuesta alrededor de 1.000 dólares, en comparación con los cientos de miles que se necesitan para las tecnologías de secuenciación de ADN habituales", afirma.

El equipo espera que su nueva tecnología se utilice en la práctica del diagnóstico en los próximos 2 a 5 años. Uno de los pasos clave para alcanzar ese objetivo es conseguir la acreditación clínica adecuada para el método.

Referencia: Sci Adv. 2022;8(9):eabm5386. doi:10.1126/sciadv.abm5386

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