ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR

Un régimen de cuatro fármacos podría evitar 18 millones de muertes al año

JANO.es · 10 diciembre 2007

Un artículo publicado en "The Lancet" propone una estrategia dirigida a individuos con alto riesgo cardiovascular, basada en una estatina, ácido acetilsalicílico y dos antihipertensivos

La Dra. Montserrat Baiget inició su labor profesional en el Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, centro en el que continúa trabajando desde entonces y en el que creó la Unidad de Genética Molecular, que fue pionera en nuestro país en la utilización de los estudios genotípicos para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. Además, es directora desde 1997 de su Servicio de Genética. Desde ese departamento coordina el Área de Neurogenética del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

–Se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras. ¿Tienen todas una causa genética?

–Todas no, pero sí la gran mayoría, alrededor del 80%. Por eso la mayoría de los profesionales del CIBERER estudiamos enfermedades raras cuyo componente genético es determinante o muy importante. Desde que comenzaron los estudios moleculares de ADN, las enfermedades primordiales son las que son muy graves y más frecuentes dentro del conjunto de enfermedades raras. Entre ellas se encuentran las distrofias musculares —muy graves porque conducen a la muerte de los niños a corta edad—, la fibrosis quística, las hemofilias, la enfermedad de Gaucher, etc. Cuando los estudios con estas enfermedades estén más adelantados podremos continuar con otras menos graves y menos frecuentes.

–¿Hacia dónde se dirige la investigación en enfermedades raras?

–Todas las investigaciones y esfuerzos se dirigen a curar. ¿Cómo intentamos curar las enfermedades raras? Pues depende. Unas, con tratamiento farmacológico; otras, con tratamiento genético; y otras, gracias a una mezcla, con fármacos obtenidos gracias a la genética. Sin embargo, para llegar a curar una enfermedad hay que conocerla muy bien. ¿Cómo vamos a arreglar un motor si no sabemos dónde está la avería? Y en esa fase de comprensión y aprendizaje es en la que nos encontramos ahora.

–¿Puede el esclarecimiento del origen de una enfermedad genética facilitar el estudio de otras más comunes?

–Naturalmente. Hay que empezar por lo fácil. Una vez establecido un concepto o aclarada una vía metabólica tal vez se pueda aplicar la misma línea de pensamiento a otra enfermedad. Por ejemplo, se empezaron a estudiar las enfermedades hereditarias en las que sabíamos con seguridad que había un gen alterado, es decir, las enfermedades monogénicas, como las hemofilias o las talasemias. Gracias al estudio de un gen causante de una enfermedad hemos aprendido que “no es oro todo lo que reluce”. Pensábamos que cuando aprendiéramos a estudiar un único gen ya lo tendríamos casi todo hecho. Hasta cierto punto, en las enfermedades monogénicas esto continúa siendo verdad. Por ejemplo, cuando el gen que codifica el factor VIII no funciona, el niño presenta hemofilia. Pero no todas las enfermedades, aun siendo causadas por un mismo gen, tienen la misma gravedad, pues hay otros genes que la modulan. Además, están las enfermedades frecuentes en las que, a pesar de que influyen los factores ambientales, tienen un componente genético importante. Son enfermedades muy difíciles de abordar, pero si no hubiéramos estudiado antes las enfermedades monogénicas no seríamos capaces de establecer una estrategia de estudio para estas enfermedades más complejas. Sería imposible.

–El factor hereditario en las enfermedades se ha asociado tradicionalmente con lo “inevitable”. ¿Hasta qué punto ha cambiado esta creencia?

–Ha cambiado mucho. Actualmente, en una familia en la que sabemos que los padres son portadores de una enfermedad tenemos la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal. Por lo tanto, hoy día ya no es “inevitable” el nacimiento de niños afectados por enfermedades muy graves. Además, hay patologías hereditarias que antes eran mortales y que ahora pueden tratarse y curarse, como la hemofilia.

–¿En qué nivel se encuentra la genética española?

–Pienso que es bastante digno. Estamos muy por detrás de EE.UU., pero en la zona media europea. Sin embargo, hay que subrayar que hemos conseguido esa posición pese a que nunca hemos recibido ayuda de la Administración. Es un mérito absolutamente nuestro, de los profesionales, y que hemos conseguido a base de un esfuerzo personal inmenso. Si nos hubieran ayudado, con ese mismo esfuerzo podríamos estar entre los mejores de Europa.

–¿Qué espera del CIBERER?

–Sobre todo, cumplir los objetivos para los que ha sido creado: trabajar coordinados y que podamos rentabilizar al máximo el dinero público que se nos ha confiado, gastándolo con el máximo cuidado. Para ello es necesario saber muy bien lo que queremos hacer y que los investigadores que compartimos intereses trabajemos juntos. También creo importante potenciar la investigación en los hospitales.

–¿Cuáles son los principales obstáculos que dificultan esa investigación?

–Principalmente, que tenemos una gran presión asistencial. A los profesionales que trabajamos en los hospitales nos pagan por realizar ese trabajo, en nuestro caso, el diagnóstico de enfermedades genéticas, que constituye nuestra prioridad. Por eso la investigación es siempre una labor no remunerada, voluntaria y que se realiza fuera del horario laboral, una vez que hemos acabado la labor asistencial.

–¿Cómo influirá la previsible creación de la especialidad de genética clínica?

–De forma decisiva, porque actualmente no hay ninguna vía oficial para formarse en genética. Seguimos con la buena voluntad de unos cuantos centros que forman a quienes quieren estudiar, pero esa no es una manera reglada de formar a los recién licenciados. Si los centros que voluntariamente formamos a las personas interesadas dejáramos de hacerlo, en una generación habríamos acabado con la genética. Si no se regulariza la especialidad estaremos perdidos.