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PUBLICADO EN 'REVISTA ESPAÑOLA DE CARDIOLOGÍA'

Un tercio de la población posee una mutación genética que dobla el riesgo de padecer fibrilación auricular

JANO.es · 06 noviembre 2014

Un estudio liderado por el Hospital del Mar determina que las variaciones 'rs2200733' del gen PITX2 y 'rs7193343' del gen ZFHX3 llevan aparajada una mayor probabilidad de desasarrollar esta dolencia.

Un estudio liderado por un grupo de investigadores del Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) de Barcelona ha mostrado que la variación 'rs2200733' en el gen PITX2 y la 'rs7193343' en el gen ZFHX3, llevan aparejados un mayor riesgo de fibrilación auricular. El trabajo se publica en Revista Española de Cardiología.

En la primera fase del estudio se analizaron a 257 pacientes con FA y se compararon los datos genéticos con 379 personas que no presentaban esta dolencia. Los resultados evidenciaron que las personas con FA tienen más frecuentemente estos marcadores genéticos. En concreto, se observó que aquellas personas que tienen el marcador rs2200733 en el gen PITX2 tienen el doble de riesgo de padecer fibrilación que aquellas personas que no tienen esta variante genética. Además, también se ha visto que tener la variación genética rs7193343 en el gen ZFHX3 se asocia a un 20% más de riesgo de padecer FA.

“También calculamos el porcentaje de población susceptible de tener estas mutaciones y constatamos que un tercio de la población posee la mutación genética del gen PITX2, que multiplica por dos el riesgo de padecer fibrilación auricular, y que también un 30% de la población posee el otro polimorfismo del gen ZFHX3, aunque este último no está asociado a tanto riesgo”, destaca el Dr. Roberto Elosua, uno de los autores firmantes del estudio y coordinador del Grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.

Otro dato que ha revelado la investigación es que aproximadamente un 14% de los casos de FA están relacionados con la presencia de la variante más grave, la del gen PITX2, y que aproximadamente un 5% de los casos estaría relacionado con la variante en el gen ZFHX3.
En cuanto a la segunda fase del estudio, los expertos también han repasado toda la evidencia existente en la literatura biomédica que relaciona estas dos variantes genéticas con la presencia de FA. Para ello se ha llevado a cabo un metanálisis en el que se incluyen los datos de más de 75.000 individuos, cuyos resultados han confirmado que los datos obtenidos van en consonancia con los del análisis previo, efectuado sobre la población española.

Tal como explica el Dr. Elosua, “ahora sabemos que el gen PITX2 juega un papel clave en el desarrollo fetal del corazón y que es el encargado de regular los genes relacionados con los canales iónicos, lo que repercute en el sistema eléctrico del corazón, que es el encargado de regular el funcionamiento del ritmo cardiaco”. "Por otra parte", añade, "se sabe que el gen XFHX3 es el encargado de regular la diferenciación neuronal y muscular, pero no se conoce exactamente en qué consiste su mecanismo de acción, con lo que se abre una nueva línea de investigación en este sentido”.

El conocimiento de estas bases genéticas puede contribuir a identificar nuevas dianas terapéuticas y al desarrollo de nuevos fármacos que permitan prevenir y tratar a los pacientes que tengan este tipo de arritmias, ya que, según nos explica el especialista, “ninguno de los antiarritmicos actuales que recibirían en la actualidad estos pacientes logran modular la funcionalidad de estos dos genes; con lo que a medio y a largo plazo estos resultados pueden abrir nuevas líneas de investigación que pueden contribuir a que aparezca un nuevo fármaco para el tratamiento de la fibrilación auricular, que es la arritmia más frecuente en nuestro medio”.

Desde el punto de vista clínico, algunos estudios están ya valorando si a partir de la determinación de estas características genéticas se podría evaluar el riesgo que una persona tiene de desarrollar FA en un futuro, mediante una prueba genética.

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