La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha iniciado la comercialización del 'MamaGeneProfile', un estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH) que consiste en el estudio simultáneo de los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas.

El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, un proceso laborioso y prolongado.

'MamaGeneProfile' parte de un sistema de alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de monitorizar miles de reacciones. Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada, permitiendo tanto la detección y evaluación de variantes descritas como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1/BRCA2.