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PUBLICADO EN 'HAEMATOLOGICA'

Un test genético permitirá diagnosticar leucemias tipo B hasta ahora inclasificables

JANO.es · 04 julio 2017

Investigadores del IDIBAPS analizan el perfil de expresión génica en 200 pacientes mediante el uso de microarrays, y establecen firmas específicas para cada una de las enfermedades leucémicas.

Investigadores del IDIBAPS han desarrollado un nuevo test para el diagnóstico preciso de los síndromes linfoproliferativos de células B. Este test genético está basado en la expresión diferencial de 8 genes y permite diagnosticar estas enfermedades, incluso en los casos más complejos. El artículo, publicado en la revista Haematologica, ha sido coordinado por la Dra.Silvia Beà, investigadora del grupo de investigación Patología molecular de neoplasias linfoides del IDIBAPS que encabeza el Dr. Elías Campo. Los primeros firmantes son Alba Navarro y Guillem Clot, investigadores del mismo grupo. En el estudio han colaborado las hematòlogues Alejandra Martínez-Trillos y Estella Matutes.

Los síndromes linfoproliferativos de células B engloban una serie grande de tumores hematológicos. Su heterogeneidad clínica y biológica, y la falta de marcadores específicos hacen que su diagnóstico sea complicado. Con las herramientas diagnósticas actuales, un 10-15% de los casos es inclasificable. Aunque se han documentado mutaciones y alteraciones cromosómicas más o menos específicas, ninguna de ellas permite diagnosticar un subtipo particular.

En el estudio, los investigadores analizaron el perfil de expresión génica en 200 pacientes mediante el uso de microarrays, y establecieron firmas específicas para cada una de las enfermedades leucémicas. De esta manera, pudieron clasificar algunos de los casos con un diagnóstico poco claro.

Los resultados obtenidos se validaron en otra serie de pacientes independiente y posteriormente se desarrolló un test basado en la PCR cuantitativa (qPCR) de sólo 8 genes que permite reconocer las enfermedades y que se podría emplear en la práctica clínica habitual. Las muestras de todos los pacientes se volvieron a analizar mediante esta técnica para comprobar el resultado. "Con esta técnica hemos podido diagnosticar las dos terceras partes de los casos inclasificables y hemos establecido, a través del estudio de determinadas mutaciones, un algoritmo para poder distinguir entre tres de estos linfomas que tienen unos perfiles muy similares", explica la Dra. Beà.

Los investigadores proponen un test de 8 genes mediante qPCR que está listo para ser utilizado y que puede ser útil para clasificar estas leucemias en la práctica clínica habitual, "sobre todo en aquellos casos atípicos o con características poco específicas", explica la Dra. Beà. Y añade que, "la combinación de este test con estudios moleculares y genéticos adicionales podría mejorar el diagnóstico de estas enfermedades".

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