DERMATOLOGÍA

Un tratamiento contra la epidermólisis bullosa certifica su éxito a largo plazo

The New England Journal of Medicine · 11 enero 2022

Un equipo de investigadores de Alemania e Italia realizaron en 2015 un tratamiento para salvar a un paciente pediátrico de epidermólisis bullosa, cuya superficie cutánea estaba destruida en un 80 por ciento. Ahora, siete años después, la terapia ha resultado ser todo un éxito y la piel ha permanecido estable. Los resultados finales del estudio se han publicado en The New England Journal of Medicine.

Hasta ahora la enfermedad se ha considerado incurable pero los investigadores Maximilian Kückelhaus y Tobias Hirsch, de la Universidad de Münster (Alemania) han demostrado lo contrario, o al menos en este caso.

Decidieron trasplantar en las áreas de la herida alrededor de un metro cuadrado de piel que previamente había sido cultivada en el laboratorio a partir de células madre modificadas genéticamente. Para ello, modificaron las células madre enfermas en la piel del niño infiltrando información genética. El objetivo era que esta modificación genética compensara las mutaciones en los genes responsables de la estructura celular de la piel.

En definitiva, los investigadores infiltraron una versión sana del gen defectuoso. Hoy día el niño tiene 13 años y es la única persona en todo el mundo que vive con un órgano reemplazado casi por completo por células modificadas genéticamente, por lo que es aún más importante verificar los efectos a largo plazo y asegurarse de que la piel trasplantada permanezca estable.

Ambos expertos destacan que han demostrado que la piel modificada genéticamente es de muy buena calidad y 100 por cien estable. Al mismo tiempo, el equipo de investigadores no ha encontrado ningún efecto secundario del trasplante.

Referencia: Engl J Med. 2021;385(24):2264-2270. doi:10.1056/NEJMoa2108544