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CARDIOLOGÍA

Una de cada cinco muertes súbitas afecta a menores de 40 años con enfermedades cardiovasculares hereditarias

JANO.es · 09 abril 2010

La identificación de un defecto genético extrapolable a otros miembros de una misma familia supone un avance en la prevención de la muerte súbita.

El 20% de las 40.000 muertes súbitas sufridas en España cada año pueden afectar a pacientes menores de 40 años con enfermedades cardiovasculares hereditarias, ya sean estructurales o eléctricas del corazón, según explicó el doctor Ramón Brugada, director del Medical School de la Universidad de Girona y director del Cardiovascular Genetics Center UdG-IDIBGI, durante la IX Reunión de la Sección de Electrofisiología y Arritmias de la Sociedad Española de Cardiología, que se está celebrando en Valencia.
Debido a esta circunstancia, "en los últimos cinco años, el estudio de la genética ha dado un vuelco revolucionario en la prevención de la muerte súbita, ya que, desde ahora, el diagnóstico de un paciente es habitualmente extrapolable al resto de miembros de una misma familia", afirma el doctor.
"Existen casos en España en los que se ha podido prevenir la muerte súbita de numerosos miembros de una familia gracias a los beneficios de la genética para la prevención de esta enfermedad", señaló.
Cuando se conoce el defecto genético que causa la enfermedad en una familia, "además del ahorro de tiempo que supone conocer la predisposición genética en sus miembros, estos avances permiten una reducción realmente significativa en el gasto sanitario para la prevención de la muerte súbita", afirmó el especialista.
Una prueba genética tiene un coste de unos 30 ó 40 euros, mientras que realizar los tests habituales para diagnosticar la patología - electrocardiograma, ecocardiograma, prueba de esfuerzo, estudio electrofisiológico o monitorización con Holter- se estima en 300 euros aproximadamente.
Corazón súper normal en deportistas
El doctor Brugada explicó que "la genética y el corazón súper normal son los grandes responsables de la muerte súbita en pacientes jóvenes y deportistas". Hasta ahora se creía que "el deporte extremo o de resistencia provocaba esta enfermedad y es cierto, en casos concretos de personas adultas que practican deporte extremo de manera repentina sin estar preparadas para ello", afirmó.
El unir esta circunstancia con algún factor de riesgo como el tabaco, la hipertensión, el colesterol, la diabetes o la obesidad puede provocar una enfermedad coronaria que desemboque en muerte súbita. Pero éste no es el caso de los jóvenes deportistas acostumbrados a practicar ejercicio de manera habitual, "así que hasta hace bien poco no se entendía esta patología en deportistas de elite", indicó.
Pero según señaló, "algunos deportistas de élite llegan a ser grandes estrellas del deporte gracias a su corazón súper normal que les permite mejorar los niveles estándares de ejercicio gracias a una hipertrofia cardiaca, un crecimiento del músculo cardíaco".
Este defecto genético "se compensa de manera natural con un engrosamiento de las células del corazón que hace que en cada latido se expulse un 80% de sangre en vez del 60% habitual", señaló. Esto conlleva una mayor resistencia, motivo por el que este tipo de perfiles suele destacar en el deporte sin saber a qué es debido su extraordinario potencial. 
Al llegar a categorías superiores, "son obligados a someterse a exhaustivos exámenes médicos y es entonces cuando se dan cuenta de su anomalía cardiaca y deben abandonar el deporte", indicó el especialista.
Sin embargo, "estas circunstancias pueden darse también en deportistas corrientes, así que es importante acudir al médico al reconocer algún síntoma, como palpitaciones o pérdida de conocimiento repentina", recordó Brugada.

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