GENÉTICA

Una colección de exomas de individuos sanos españoles mejorará el filtrado de variantes potencialmente patogénicas

JANO.es · 29 abril 2014

El 'CIBERER Exome Server' pretende ahorrar recursos a los investigadores ante las variantes no patogénicas asociadas a las poblaciones locales.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, presentó ayer en la Jornada DNA Day CIBERER Workshop, celebrada en el Hospital La Paz de Madrid, el CIBERER Exome Server, una colección de exomas de individuos sanos españoles que pretende ser de ayuda a los investigadores de nuestro país para mejorar sustancialmente el filtrado de variantes genéticas potencialmente patogénicas.

El exoma es la parte del genoma que se acaba traduciendo en proteínas. Al secuenciarlo, en cada individuo se encuentran multitud de variantes, la inmensa mayoría de las cuales no son responsables de enfermedades. Por tanto, es necesario un proceso de filtrado que distinga las variantes neutras de las que puedan tener efecto patogénico. Al ser muchas de estas variantes características de poblaciones locales, resulta fundamental disponer de una buena base de datos de variantes locales, inexistente hoy en día para población española. El CIBERER Exome Server da respuesta a esta necesidad. Al estar basado en una amplia base de datos de variantes de muestras de población española, ofrece a los investigadores la posibilidad de descartar estas variantes como candidatas a ser patogénicas.

A través de la plataforma Bioinformática de las Enfermedades Raras (BIER) del CIBERER, con la colaboración del Instituto Nacional de Bioinformática (INB), se ha creado la herramienta gratuita con la que cualquier investigador podrá introducir un gen para obtener información de todas las variantes detectadas en los exomas de población española de esta base de datos.

Tal como explica Joaquín Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia y del CIBERER y coordinador de la herramienta informática, "el CIBERER Exome Server será muy útil y ahorrará recursos a los investigadores porque hay muchas más variantes de las que se pensaba asociadas a las poblaciones locales. El filtro obtenido es muy fuerte".

La base de datos de este servidor cuenta actualmente con 75 exomas de individuos controles no relacionados entre ellos, y prevé llegar en breve a unos 400 exomas con la colaboración del proyecto Genoma Médico y de diferentes grupos de investigación del CIBERER.