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PEDIATRÍA

Una deficiencia genética condiciona el autismo y la insuficiencia gastrointestinal

JANO.es · 04 marzo 2009

Según concluye un artículo recogido en ‘Pediatrics’, una deficiencia en la señalización del gen MET podría contribuir al desarrollo de ambas enfermedades

Según concluye un estudio desarrollado por investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) y publicado en el último número de la revista Pediatrics (2009;123:1018-1024), una deficiencia en la señalización del gen MET podría contribuir al desarrollo de enfermedades tan distintas como el autismo y la insuficiencia gastrointestinal recurrente.
 
El autismo es un desorden evolutivo caracterizado por déficits en las habilidades para la comunicación, fallos en la relación social e inflexibilidad en la conducta. Como las insuficiencias gastrointestinales son comunes entre personas con autismo, los investigadores han debatido mucho sobre si este tipo de insuficiencia es la causa un tipo concreto de pacientes de autismo.
 
Sin embargo, como aclara el Dr. Patt Lewit, director de la investigación, “las insuficiencias gastrointestinales no causan autismo. El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro. Sin embargo, nuestro estudio es el primero que analiza conjuntamente el riesgo genético del autismo y la insuficiencia gastrointestinal de una manera que proporciona una explicación biológicamente plausible respecto a lo que tan a menudo vemos relacionado”.
 
En el cerebro, el gen MET se expresa en circuitos en desarrollo que están implicados en la comunicación y conducta social. Los fallos en la expresión del gen provocan alteraciones en el desarrollo y maduración de ambos circuitos, según los autores. La investigación indica que el gen también juega un importante papel en el desarrollo y maduración del sistema gastrointestinal.
 
Concretamente, los autores analizaron la historia médica de 214 familias incluidas en un registro de autismo, hallando finalmente que una variante en el gen MET se asoció con el autismo específicamente en las familias donde alguna persona presentaba a la vez autismo e insuficiencia gastrointestinal.

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