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PUBLICADO EN 'PLOS ONE'

Una investigación con embriones de pez da información clave sobre la principal causa de sordoceguera

JANO.es · 30 diciembre 2013

El síndrome de Usher, que en España afecta a 4,2 de cada 100.000 niños, se caracteriza por que los afectados sufren sordera y pérdida gradual de la vista.

Una investigación con embriones de pez cuyos resultados han sido publicados en la revista PLOS ONE acaba de revelar que el gen USH2A, asociado al síndrome de Usher, parece desempeñar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, lo que supone "un paso muy importante para el estudio en modelos animales de la enfermedad"..

La investigación ha sido liderada por la empresa Bionos Biotech, 'spin off' del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, y en ella han participado científicos del Hospital La Fe, El Hospital Joan XXIII y el Instituto de Investigación Sanitaria Rovira i Virgili, según ha informado la Generalitat Valenciana.

El síndrome de Usher, que afecta a 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos en España, se caracteriza por que los afectados sufren sordera y pérdida gradual de la vista, y es la principal causa de la sordoceguera congénita. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente pierden visión al final de su infancia o en la adolescencia.

Para avanzar en el conocimiento de las causas de esta enfermedad, los científicos trabajaron con embriones de pez medaka (Oryzias latypes), un organismo que resulta muy útil como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirían en mamíferos.

En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a cuya estructura, expresión y función es muy similar a USH2A, uno de los genes humanos implicados en el síndrome de Usher tipo 2. Los resultados del estudio de este gen en embriones del pez medaka en diferentes etapas de desarrollo, sugieren que el gen Ol-Ush2a podría desempeñar un papel fundamental en el desarrollo o mantenimiento de fotorreceptores retinianos y células cocleares.

En este sentido, el defecto de Ol-Ush2a en el pez medaka causa anomalías en el desarrollo embrionarios (ojos y cabeza pequeños, malformaciones de otolitos y cuerpos acortados con la cola curvada) que recuerdan el síndrome de Usher.

En esta investigación, liderada por la empresa biotecnológica valenciana Bionos Biotech, han colaborado científicos del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, la Unitat de Recerca del Hospital Joan XXIII, el Institut de Investigació Sanitaria Rovira i Virgili de Tarragona y los Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría, así como la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe de Valencia.

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