Medicina y humanidadesPUBLICADO EN 'PLOS GENETICS'
Una mutación en BAP1 transmitida durante siglos, asociada con una alta incidencia de varios cánceres
JANO.es · 18 enero 2016
El hallazgo tiene implicaciones en tumores cutáneos y oculares, que son un cien por cien curables cuando se detectan en una etapa temprana.
Los miembros de cuatro familias, aparentemente no relacionadas y que viven en distintos puntos de Estados Unidos, comparten la misma mutación de un gen llamado BAP1 que se asocia con una mayor incidencia de diversos cánceres, entre ellos el cáncer de piel y el melanoma renal, según ha encontrado un equipo de expertos dirigido por Michele Carbone y sus colegas, de la Universidad de Hawai, Estados Unidos.
A través de estudios genéticos y genealógicos, se demostró que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del XVIII. A lo largo de tres años, Carbone y sus colegas viajaron por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula a estas cuatro familias y construyeron un árbol genealógico de aproximadamente 80.000 personas.
El descubrimiento, publicado en Plos Genetics, plantea la posibilidad de identificar a más descendientes de estas familias y analizar si presentan mutaciones BAP1 para así prevenir el cáncer.
