ANGIOLOGÍA

Una proteína controla la formación de vasos sanguíneos

JANO.es · 05 diciembre 2007

Científicos estadounidenses muestran las características de la proteína CIB1, promotora de angiogénesis, descubierta por ellos mismos en 1997

Las últimas técnicas de análisis genético y genómico, como los microarrays de marcadores tipo SNP, se están aliando con el tradicional sistema de estudio del árbol genealógico a través de los certificados de defunción y las partidas de nacimiento para avanzar en el conocimiento de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson de origen familiar.

La combinación de todas estás técnicas de investigación permitirá, según el Dr. Adriano Jiménez Escrig, del Servicio de Neurología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, conocer los genes implicados en las formas monogénicas de dichas patologías y facilitará la identificación de los genes involucrados en los casos aparentemente esporádicos.

Para este especialista, la relevancia de la genética en el estudio de las enfermedades neurodegenerativas se fundamenta en los avances producidos en las técnicas de genética molecular, en la constatación de que el conocimiento de los genes implicados en las formas hereditarias de estas afecciones permite conocer por homología los mecanismos involucrados en sus formas no genéticas y en la mayor preocupación social acerca de la herencia de estas enfermedades, que plantea la realización de estudios presintomáticos.

Nuevas vías

Aproximadamente el 50% de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer no se han identificado. En caso de localizarse un nuevo gen serviría no sólo para permitir el diagnóstico de los individuos identificados o de otros posibles afectados, sino como reconoce el Prof. Jordi Pérez Tur, de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina del CSIC de Valencia, para abrir nuevas vías de conocimiento de la patogenia del Alzheimer. “Asumimos que estos genes van a tener relevancia en otras poblaciones”, asegura este investigador. Así, permitirán el desarrollo de medicamentos basados en la inhibición o el estímulo de la proteína que codifica dicho gen o sus posibles productos derivados.

Esta misma metodología se está empleando actualmente en la búsqueda de nuevos genes en otras enfermedades neurodegenerativas. El Dr. Peter Heutnik, de la Universidad de Vrije (Holanda), trabaja en la identificación de genes ligados al Parkinson de origen hereditario en poblaciones aisladas. “Su localización es importante tanto para este tipo de Parkinson familiar como para la población general”, reconoce. Su equipo está investigando en un grupo aislado procedente de Turquía y ya ha identificado dos regiones del genoma que abrirán las puertas para el estudio del gen en Parkinson hereditario.

El Dr. Pérez Tur, que ha trabajado en el estudio del Parkinsonismo-demencia en la isla de Guam, subraya la importancia del estudio en poblaciones aisladas. “Nos interesa el estudio de poblaciones homogéneas porque ayuda a centrar el análisis y nos permite la localización de los diferentes genes implicados en las enfermedades neurodegenerativas”.

Rastreo en Guadalajara

Precisamente, esto es lo que ha realizado el equipo del Dr. Jiménez Escrig en una población localizada en pueblos de la provincia de Guadalajara y que presentaba Alzheimer de inicio tardío. Después del estudio genealógico, los datos, presentados en un simposio internacional celebrado en la Fundación Ramón Areces y publicados en Brain, muestran que las familias identificadas tienen un origen genético en un mismo individuo o fundador. Además, los estudios genéticos demostraron que la causa de la enfermedad en esta población no correspondía a los genes ya conocidos.

“El resultado de los análisis indica que estamos ante un grupo de familias con un mismo origen genético que, además, constituye un conjunto genéticamente aislado, con una forma familiar de Alzheimer, hereditaria autosómica dominante y de inicio tardío que no se produce por una mutación en los genes ya conocidos. Existen solamente otras dos familias en el mundo con estas características, ambas residentes en Estados Unidos”, señala el Dr. Jiménez Escrig. Este estudio, el primero de estas características que se realiza en Europa, rastreó los certificados de defunción y las partidas de bautismo de 1.600 parroquias y 1.872 ayuntamientos.