CARDIOLOGÍA

Una puntuación genética detecta a pacientes con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca

JACC · 23 agosto 2022

Según investigadores de Estados Unidos, este trabajo podría ayudar a identificar mejor a los pacientes que más se beneficiarían de las terapias que salvan vidas, como los desfibriladores.

Investigadores del Instituto del Corazón Smidt del Cedars-Sinai (Estados Unidos) están un paso más cerca de identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca.

Para identificar a los pacientes de mayor riesgo utilizaron una puntuación de riesgo poligénica que ya había demostrado su eficacia en la predicción de la cardiopatía isquémica. Sin embargo, este estudio, publicado en el Journal of the American College of Cardiology, es el primero que ha demostrado su eficacia para identificar a los pacientes con enfermedad arterial coronaria con mayor riesgo de muerte súbita.

La investigación muestra que los pacientes con cardiopatía isquémica sin deterioro grave de la función cardíaca tenían la puntuación de riesgo poligénico más alta, lo que se traduce en un aumento del 77% del riesgo de muerte cardíaca súbita.

"Para poder predecir y prevenir mejor la muerte súbita cardíaca, primero debemos comprender la conexión genética entre ésta y la enfermedad arterial coronaria -explica Roopinder Sandhu, primer autor del estudio-. Descubrimos que la incorporación de la información de esta puntuación de riesgo genético mejoraba nuestra capacidad de predecir la muerte súbita más allá de las contribuciones de otros marcadores de riesgo conocidos. Lo más emocionante es que la genética pudo identificar a los pacientes en los que era más probable que la muerte súbita limitara su esperanza de vida".

A diferencia de los infartos de miocardio, la muerte súbita cardíaca suele ser el resultado de la aparición repentina de una actividad eléctrica errática que deteriora la función de bombeo del corazón.

La muerte súbita cardíaca es un problema sanitario de primer orden a nivel internacional, responsable del 15 al 20% de todas las muertes. La enfermedad arterial coronaria es la razón subyacente más común de la muerte súbita cardíaca. Sandhu afirma que, en el futuro, este trabajo podría ayudar a identificar mejor a los pacientes que más se beneficiarían de las terapias que salvan vidas, como un desfibrilador.

En la actualidad, la mayoría de las muertes súbitas por causas cardíacas -el 70%- se producen en pacientes que no cumplen las directrices actuales de prevención con terapia de desfibrilación. Así pues, la práctica actual no sólo deja de lado a la mayoría de las personas que sufren una muerte súbita, sino que además los electrofisiólogos colocan desfibriladores en pacientes con una cardiopatía avanzada que a menudo no se benefician de ellos debido a su limitada esperanza de vida.

El estudio se basa en los datos del estudio observacional PRE-DETERMINE, patrocinado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), cuyo objetivo es identificar con mayor precisión a las personas con riesgo de sufrir una muerte súbita cardíaca entre el conjunto más amplio de pacientes con enfermedades coronarias que no padecen una cardiopatía avanzada.

Christine Albert, autora principal, destaca que "este estudio indica que existe la posibilidad de identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y ofrecerles soluciones terapéuticas significativas y preventivas, como un desfibrilador. Basándonos en nuestra investigación fundamental, ahora tenemos la base para conseguirlo".

Referencia: J Am Coll Cardiol. 2022 Aug, 80 (9) 873–883