PUBLICADO EN 'CANCER RESEARCH'

Una sola mutación genética está detrás del 10% de los cánceres de mama en la Colombia andina

SINC · 04 noviembre 2014

El aislamiento de la zona central del país hace que sus habitantes hayan heredado alteraciones de probable origen español.

Una investigación en la que han participado casi medio millar de mujeres diagnosticadas de cáncer de mama de la zona andina de Colombia ha revelado que un amplio número de estas pacientes comparte mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que se traduce en un mayor riesgo de contraer tumor mamario.

El tradicional aislamiento de la región central colombiana puede explicar la amplia coincidencia en algunas alteraciones genéticas que podría tener su origen en los antepasados españoles y la convierte en un laboratorio para el estudio de enfermedades.

“Una sola de estas mutaciones es responsable del 10% de todos los casos de cáncer de mama en el centro de Colombia. Esto es algo no visto en otras poblaciones y tiene un potencial enorme”, asegura Luis Carvajal-Carmona, investigador de la Universidad de California, que trabaja en esta línea de investigación con el apoyo de otros centros de su país.

Gracias a su trabajo, publicado en Cancer Research, se podrían “prevenir muchos cánceres en el futuro”, a través de planes de consejo genético que identifiquen a las personas más susceptibles de desarrollar un cáncer.

Otro aspecto extraordinario de esta investigación es que evidencia el gran potencial que tiene la población local de los Andes para descubrir nuevos genes y mutaciones debido a su aislamiento. Intentar encontrar una mutación que dé lugar a un cáncer en poblaciones con una gran mezcla genética, como las de Europa o Estados Unidos, es como buscar una aguja en un pajar, porque entre cientos de casos habría pocas probabilidades de hallar dos personas con la misma alteración. Sin embargo, entre la población andina colombiana hay familias numerosas que sufren los mismos tumores transmitidos por herencia familiar.

En el caso de las mutaciones en BRCA1 y BRCA2, parece que la pista se puede seguir hasta los antepasados europeos, puesto que alguna ya se ha hallado en pacientes de España.

“La mutación más común que encontramos está presente en Colombia, Chile, España y Portugal, por lo que pensamos que es de origen ibérico”, señala el especialista. “En este momento, mi grupo realiza más investigaciones para determinar su origen en Europa y estimar cuándo pudo llegar a América”, agrega.

Genes clave

Los dos genes estudiados en este trabajo producen proteínas supresoras de tumores, ya que ayudan a reparar el ADN dañado. Sin embargo, si alguno de ellos sufre alteraciones, es posible que los daños en el material genético de las células no puedan subsanarse y esto propicie la aparición del tumor. Los expertos estiman que el riesgo de sufrir cáncer de mama y cáncer de ovario es superior al 50% cuando BRCA1 y BRCA2 presentan alguna mutación si no se toman medidas preventivas o incluso cirugía profiláctica.

Los resultados de estas investigaciones, además de mejorar la prevención, podrían encaminarse a lograr una medicina más personalizada, incluso entre la población hispana de Estados Unidos, cuyas características han sido poco estudiadas hasta ahora.

El equipo de investigación de Luis Carvajal-Carmona ya se ha puesto en contacto con laboratorios de América Latina, España y Portugal para estudiar en detalle el origen de las mutaciones más comunes. También trabaja con médicos de Colombia para trasladar los hallazgos de la investigación a planes de consejo genético.

A largo plazo, su objetivo es buscar nuevos genes responsables de la aparición de cáncer de mama en aquellas pacientes que no tengan mutaciones en ninguno de los genes conocidos hasta ahora para esta enfermedad.