PUBLICADO EN 'NATURE MEDICINE'

Idean una terapia génica que corrige la anemia de Fanconi

JANO.ES · 10 septiembre 2019

Un ensayo clínico llevado a cabo por un grupo de investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) dirigido por Juan Bueren ha demostrado la eficacia de una terapia génica frente a la anemia de Fanconi. Esta enfermedad, que aparece por un defecto en el gen FANCA, limita la producción de células sanguíneas, lo que provoca anemia, hemorragias e infecciones constantes, además de susceptibilidad al cáncer, sobre todo a las leucemias.

La terapia comienza con un procedimiento que se conoce como movilización de las células madre, un tratamiento con factores de crecimiento también ideado por este grupo, para que las células madre pasen desde la médula ósea a la sangre y así puedan extraerse del paciente. En una segunda fase, se corrige el defecto genético de las células del paciente con ayuda de un virus modificado. Esto se realiza a lo largo de un día en una sala estéril del CIEMAT, la sala blanca CliniStem. Finalmente, las células corregidas se enviaron al hospital para infundirlas en el paciente, que reciben sin necesidad de ninguna terapia de acondicionamiento como la que se usa en los trasplantes con células de un donante sano. De esta forma, en un par de días desde que se les injerta las células corregidas, los pacientes pueden recibir el alta.

"Los resultados que presentamos ahora son a largo plazo: 18 meses en el paciente con menor seguimiento y 30 meses en el que más. Hemos comprobado que las células corregidas se injertan bien en los pacientes y que con el tiempo crecen superando en número a las células defectuosas. Además, la enfermedad se estabiliza: dejan de perderse células de la sangre y de producirse anemia", dice Paula Río, investigadora del Ciemat y primera firmante del estudio, en el que también participan el Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER), el Hospital Niño Jesús de Madrid y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz.