Medicina y humanidadesGENÉTICA
Una variante genética predispone a la narcolepsia
JANO.es y agencias · 29 septiembre 2008
Científicos japoneses publican en "Nature Genetics" la identificación de esta variante, localizada entre los genes CPT1B y CHKB
Investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han identificado una variante genética que predispone a la narcolepsia, según un estudio que se publica en la edición digital de "Nature Genetics".
Este trastorno se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna, visión defectuosa y debilidad muscular que puede conducir al colapso. La narcolepsia afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 individuos en Europa y Estados Unidos, pero es al menos cuatro veces más frecuente entre los japoneses.
Los científicos, dirigidos por Katsushi Tokunaga, realizaron un estudio de asociación del genoma completo de individuos japoneses y descubrieron que una variante estaba asociada al riesgo de narcolepsia.
También descubrieron evidencias de la asociación en personas de origen coreano, aunque no en individuos descendientes de europeos o africanos, probablemente porque la frecuencia de la variante es mucho menor en estas dos últimas poblaciones.
La variante está localizada entre los genes CPT1B y CHKB y ambos por separado son candidatos razonables en cuanto a su participación en el trastorno. El gen CPT1B codifica una enzima que participa en la oxidación de los ácidos grasos, que ha sido implicada en la regulación del sueño.
El CHKB codifica otra enzima que cataliza la producción de uno de los principales componentes de membranas celulares, que es un precursor de una molécula que ha sido relacionada con el ciclo del sueño-despertar.
