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ANATOMÍA PATOLÓGICA

Unidad de Displasias Esqueléticas de La Paz: 250 pacientes en tres años

JANO.es · 06 febrero 2018

La UMDE, integrada por expertos en medicina fetal, neonatología, endocrinología, radiología, traumatología, anatomía patológica y genética, diagnostica y trata estas enfermedades, y da asesoramiento genético a las familias.

La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE), creada en febrero de 2015, cumple 3 años. Desde su creación ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%. Las displasias son un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento de los huesos y de los cartílagos.

La Unidad de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario La Paz, está integrada por especialistas de la Unidad de Medicina Fetal, los Servicios de Neonatología, Endocrinología, Radiología, Traumatología y Anatomía Patológica,  y el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), todos formados o con experiencia previa en este tipo de patologías, y cuyo objetivo es poder diagnosticar y tratar estas enfermedades, ofreciendo un asesoramiento genético adecuado a las familias. La UMDE se ha consolidado como una unidad de referencia en el tratamiento de las displasias.

Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas que afectan al normal desarrollo y crecimiento óseo, con una gran variabilidad en sus mecanismos genéticos y manifestaciones clínicas, lo que supone un gran reto tanto diagnóstico como terapéutico. Se pueden manifestar de forma prenatal, al nacimiento, a lo largo de la infancia o incluso en la vida adulta, de modo que resulta difícil determinar su incidencia real, que se estima en 1 de cada 4.000 nacimientos, por lo que se consideran enfermedades raras. Pueden ser patologías tan severas que son letales prenatalmente o requieren de un tratamiento postnatal temprano.

Los síntomas específicos pueden variar dependiendo del tipo de displasia y su causa. En general están asociadas con desproporción del cuerpo debido a alteraciones en la talla, longitud de brazos, piernas y tronco o forma y tamaño del cráneo. Algunos tipos específicos de displasias pueden presentar también alteraciones en manos y pies, anomalías en estructuras faciales, malformaciones del cerebro con discapacidad intelectual asociada, defectos cardiacos, respiratorios o sensoriales que pueden resultar muy incapacitantes.

Actualmente se encuentran descritas un total de 436 tipos de displasias, englobadas en 42 grupos definidos por características moleculares, bioquímicas y/o radiológicas. En los últimos años, gracias a la incorporación de modernas técnicas de secuenciación masiva, se han podido identificar numerosos genes nuevos, causantes de este tipo de enfermedades. Hoy en día existen un total de 364 genes identificados, a pesar de lo cual, el defecto molecular de aproximadamente un 20% de las displasias, continúa siendo desconocido, limitando tanto su investigación como su diagnóstico clínico y molecular.

Descubierto gen causante de talla baja

Profesionales de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) identificaron un gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos. El descubrimiento fue publicado en la revista Genetics in Medicine. El gen descrito, que se denomina "NPPC", produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Los autores de esta investigación, coordinada por la Dra. Karen Heath del hospital, identificaron dos mutaciones en el gen causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. 

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