NEUROLOGÍA

Variantes genéticas asociadas al inicio temprano del Alzheimer

JANO.es y agencias · 10 junio 2008

Se trata de alteraciones en el gen de tau, proteína implicada en la formación de los ovillos neurofibrilares característicos de la enfermedad

Investigadores de la Washington University Medical School, de Saint Louis (Estados Unidos), han identificado variaciones genéticas que están asociadas al inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados de su estudio se publican en “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

La enfermedad de Alzheimer está caracterizada por los denominados ovillos neurofibrilares y las placas de amiloide que se acumulan entre las células nerviosas del cerebro. Los ovillos neurofibrilares están compuestos de agregados de la proteína tau.

Estudios previos han intentado vincular variaciones en la secuencia del gen de la proteína tau con el riesgo de Alzheimer pero los resultados hasta ahora no han sido concluyentes.

Los autores, dirigidos por el Dr. John Kauwe, muestran que ciertas variantes en el gen de tau que no están vinculadas con el riesgo de Alzheimer, sin embargo, indican que la enfermedad podría iniciarse en una edad más temprana que en los casos típicos.

Los científicos analizaron ADN de 313 personas y se centraron en 21 localizaciones del gen tau que otros estudios habían indicado que variaban entre los individuos. Varias variantes en la secuencia se asociaron con mayores niveles de la proteína tau en el fluido cerebroespinal, pero sólo cuando se acompañaban por evidencias de que las placas de amiloide-beta estaban presentes en el cerebro, lo que indica que el paciente ya sufría Alzheimer.

Los investigadores sugieren que las personas que poseen estas variantes, si están destinadas a sufrir Alzheimer, son más propensas a experimentar un inicio precoz del declive cognitivo y la demencia.