Se acaba de presentar en Madrid el Proyecto de Investigación Genética del Síndrome de Dravet, fruto de un convenio entre el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) y la Fundación Síndrome de Dravet, y que cuenta con la colaboración de una beca de investigación dotada por la Fundación BBK.

El principal objetivo de este convenio es llevar a cabo una actividad en el campo de la investigación genética y molecular que aporte avances en el tratamiento de una enfermedad que actualmente no tiene cura.

Durante la presentación de este proyecto, el doctor Gil Nagel, del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, de Madrid, hizo un repaso a la clínica de esta enfermedad, haciendo especial hincapié en las crisis febriles que la caracterizan y en otros aspectos que se han relacionado con ella, como, por ejemplo, la vacunación. “Se ha constatado que un tercio de los pacientes presentan su primera crisis en los días siguientes a recibir una vacuna, pero esto puede ser debido a que las crisis coinciden en el tiempo con las vacunas que recibe el niño a estas edades tempranas”. También habló de la necesidad de evitar los fármacos que actúan sobre el canal de sodio, mientras que señaló que los fármacos que actúan sobre el canal de potasio se perfilan como una terapia prometedora. “En cuanto a la cirugía de la epilepsia en estos pacientes", precisó, "hay que evitar las intervenciones innecesarias y ser muy cautos a la hora de recomendarlas.”

El doctor Gil Nagel afirmó que los pacientes con este síndrome tienen una elevada mortalidad en los primeros años de vida, “y no sabemos muy bien por qué ocurre. Se están indagando las causas. En principio, no se ha demostrado que esté relacionado con las crisis o con el tratamiento. Sí, en cambio, parece que podría tener relación con la disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca. También es importante en este sentido la identificación de otros factores genéticos”.

Alteraciones genéticas

Por su parte, el doctor Pablo Lapunzina, director del INGEMM, abordó el tema del diagnóstico genético de esta enfermedad. “Si se analiza el Síndrome de Dravet desde tres aspectos relacionados con la genética se comprueba que entre un 10 y un 15% de los pacientes presentan alteraciones genómicas; el 85%, alteraciones genéticas; y nos queda por determinar si hay alguna alteración epigenética en esta enfermedad”.

El doctor Lapunzina se refirió también a lo que va a suponer en la práctica la puesta en marcha del nuevo proyecto: “Nos permitirá hacer un estudio genético; un análisis familiar de los afectados, un estudio genómico y estudios posteriores de otros genes que puedan estar alterados en los niños en los que los estudios previos hayan sido negativos”.

El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es un trastorno generalizado del desarrollo que comienza en los primeros años de vida y que se caracteriza por una epilepsia severa que no responde correctamente al tratamiento. Esta enfermedad provoca un retraso evolutivo a todos los niveles y su origen es genético, ya que está producida por una mutación en el gen SCN1A, que regula el canal de sodio. Hasta 2003 no existía un test genético que ayudara a diagnosticarla, por lo que el número de afectados no se conoce con exactitud. Se estima que su incidencia es de 1 entre 30.000 nacimientos.