Medicina y humanidadesNEUROLOGÍA
Hallado un marcador genético asociado a la progresión de la enfermedad de Alzheimer
JANO.es y agencias · 17 septiembre 2010
El descubrimiento puede ayudar a determinar la rapidez con que los enfermos podrían desarrollar demencia al completo después de ser diagnosticados
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos) han identificado una variante genética que parece predecir la tasa a la que progresará la enfermedad de Alzheimer. Los resultados del estudio se publican en PLoS Genetics.
El hallazgo puede ayudar a determinar la rapidez con que los enfermos de Alzheimer podrían desarrollar demencia al completo después de ser diagnosticados.
Estudios recientes han descubierto que la presencia de una forma particular de la proteína tau -tau fosforilada o ptau- en el líquido cefalorraquídeo es un indicador de la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores examinaron variantes de ADN en 846 pacientes e identificaron un marcador genético vinculado a niveles elevados de ptau, asociados a una progresión rápida de la enfermedad.
Según explica el Dr. Carlos Cruchaga, responsable del estudio, “hemos examinado datos de tres estudios internacionales independientes y en todos ellos descubrimos la misma asociación. Por ello confiamos en que es real y que esta variante genética se asocia con la progresión de la enfermedad de Alzheimer”.
Los autores apuntan que el descubrimiento genético, en combinación con la capacidad de medir ptau en el fluido cerebroespinal, podría significar que la inhibición farmacológica de la acumulación de ptau en el líquido cefalorraquídeo podría evitar o retrasar algunos de los efectos devastadores del Alzheimer.
Según explican los investigadores, el conocimiento por anticipado de los pacientes que van a pasar por una progresión rápida podría permitir evaluar mejor los efectos de los fármacos diseñados para ralentizar la progresión de la enfermedad.
