Medicina y humanidadesGENÉTICA
Primer gen asociado al pie zambo
JANO.es y agencias · 24 octubre 2008
Se trata de uno de los defectos de nacimiento más comunes, que afecta a uno de cada 1.000 nacidos
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Saint Louis (Estados Unidos) han descubierto el primer gen vinculado a los pies zambos, uno de los defectos de nacimiento más comunes que afecta a 1 de cada 1.000 niños nacidos. Los resultados de su trabajo se publicarán en un próximo número del "American Journal of Human Genetics".
Los científicos han estudiado múltiples generaciones de una familia con pies zambos y han seguido el trastorno hasta hallar una mutación en un gen crítico, llamado PITX1, para el desarrollo temprano de los miembros inferiores. Aunque otros genes están también probablemente vinculados a los pies zambos, el descubrimiento es un primer paso hacia un mejor asesoramiento genético y el desarrollo de nuevas terapias.
Los investigadores analizaron el ADN de 35 miembros de la familia de un niño que era el más afectado. El trastorno le alcanzaba a ambos pies, tenía los primeros dedos de los pies duplicados y le faltaba la tibia de la pierna derecha.
Los científicos descubrieron que 13 familiares del niño estaban afectados, otros 5 tenían pie zambo, 3 de ellos mostrando una mayor gravedad en el pie derecho. Otros 5 familiares tenían anomalías en los miembros inferiores, incluyendo pies planos y un escaso desarrollo de la rótula, así como displasia de cadera.
Los autores realizaron un estudio del genoma completo y descubrieron una región en el cromosoma 5 que era común en todos los familiares afectados. Después, identificaron una mutación en el citado gen. La mutación en PITX1 se encontraba en todos los familiares afectados y en tres portadores que no presentaban síntomas clínicos.
El 80% de los casos de pie zambo son idiopáticos, y los pacientes no presentan otros defectos de nacimiento. En el 25% de los casos interviene un vínculo familiar. El trastorno se produce en el doble de hombres que de mujeres y más a menudo en el pie derecho.
Alrededor de la mitad de los casos afectan a ambos pies, incluyendo los huesos, músculos, tendones y vasos sanguíneos. Si no se trata, los afectados caminan con la parte externa de los pies, lo que puede conducir a dolor y discapacidad a largo plazo.
