SÍNDROME DE SAN FILIPPO

Científicos de la UAB logran curar en animales una grave enfermedad neurodegenerativa

JANO.es · 02 julio 2013

El tratamiento, probado con éxito en perros y ratones, consiste en una intervención quirúrgica en la que se introduce un virus en el fluido cerebroespinal.

Investigadores del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han logrado curar en animales el síndrome de Sanfilippo tipo A, una grave enfermedad neurodegenerativa infantil que produce la muerte cuando el niño alcanza la adolescencia.

El tratamiento, probado con éxito en perros y ratones, consiste en una intervención quirúrgica en la que se introduce un virus en el fluido cerebroespinal -líquido que envuelve el cerebro y la medula espinal-, ha informado este martes la UAB en un comunicado.

El virus, totalmente inocuo, modifica genéticamente las células cerebrales y de la médula para que fabriquen las enzimas que la enfermedad impide producir. El síndrome de Sanfilippo tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis IIIA, está causado por mutaciones en el gen que se basa en la encima sulfamidasa, esencial para la degradación de algunas sustancias denominadas glicosaminoglicanos.

Si estas sustancias no se degradan, se acumulan en las células y producen neuroinflamación y disfunción de los órganos, principalmente el cerebro, además de otras partes del cuerpo.

Los niños que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 años y sufren una neurodegeneración que provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora. Los pacientes acaban muriendo en la etapa de la adolescencia debido a las graves consecuencias de la enfermedad, que actualmente afecta a entre 1 y 9 de cada 100.000 niños.

Fabricar encimas

La terapia génica permite ahora que las células afectadas por la enfermedad puedan fabricar las encimas necesarias, lo que provoca la desaparición de la acumulación de glicosaminoglicanos de las células y pone fin a la neuroinflamación y a la disfunción del cerebro y de otros órganos.

Las pruebas realizadas en animales han revelado que la terapia génica restituye la normalidad en el comportamiento celular, propiciando así que se alargue la esperanza de vida.