Medicina y humanidadesGINECOLOGÍA
Desarrollan un test rápido para detectar las mutaciones que están en el origen del cáncer de mama
JANO.es · 04 julio 2011
El objetivo es saber qué personas son portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, los de mayor susceptibilidad para el desarrollo de estos tumores.
La Clínica Montpellier dispone, en su centro de Zaragoza, del test breca 100, desarrollado por la compañía CGC Genetics en España. El objetivo de esta prueba es la detección de personas portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, los dos genes principales de susceptibilidad del cáncer de mama y ovario, para la realización de técnicas de detección precoz adecuadas a su riesgo.
La incidencia de cáncer de mama en España supera los 20.000 nuevos casos al año y es la primera causa de muerte por cáncer en la mujer. Aunque existen varios métodos de detección precoz, muchos tumores se siguen diagnosticando en un estado avanzado.
El test analiza todas las regiones de los genes BRCA1 y 2 donde se han descrito más del 95% de mutaciones de la población española. La posibilidad de disponer de un test rápido y asequible amplía su utilización a todas las personas con un nivel de riesgo moderado. El objetivo es aumentar la detección de personas portadoras de mutaciones de estos genes. Actualmente, se realiza un estudio completo de los mismos en familias de alto riesgo. Este tipo de programas lleva funcionando más de seis años en nuestro país.
El estudio completo es muy lento y costoso, por lo que sólo se han identificado unas 2.000 familias portadoras, mientras que se calcula que al menos una de cada 300 o 400 personas es portadora de una mutación de estos genes. Dependiendo del tipo de antecedentes, el porcentaje de portadores puede llegar al 15%.
Esta prueba identifica más del 95% de las mutaciones publicadas hasta el momento en familias españolas y analiza todas las regiones de los genes en las que se han encontrado.
El test se realiza a partir de una muestra de sangre y no requiere preparación, ya que se puede realizar incluso sin que el paciente esté en ayunas e integrarse en el programa de seguimiento analítico, coincidiendo con otras determinaciones. Los resultados pueden recogerse en un plazo aproximado de 30 días.
