REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Dos gemelas salvan a su hermano de una enfermedad rara gracias a la selección genética

JANO.es · 13 junio 2012

La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida permitió concebir a Noa y Leire libres de adrenoleucodistrofia, una dolencia minoritaria potencialmente mortal.

Izan, un niño de 11 años diagnosticado de adrenoleucodistrofia a los 8 años, ha sido curado gracias al trasplante de células madre de cordón y médula ósea de una de las gemelas HLA histocompatibles que fueron concebidas para ello.

El de Izan es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano, con el fin de sanar a un hermano con una patología grave y sin cura. “Esto es posible desde la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida. Desde 2007, en Ia clínica IVI hemos tratado a catorce parejas con hijos en una situación parecida a la Izan y, aunque hemos logrado una gestación en tres ocasiones, éste es nuestro primer caso de éxito y el segundo de una clínica española”, explica Agustín Ballesteros, director de la clínica IVI Barcelona.

Alicia y Mario, de 39 y 42 años respectivamente, padres de dos hijos entonces –Mario de 11 e Izan de 9- llegaron a IVI Barcelona en octubre de 2009 con la idea de someterse a un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que pudiese darles la oportunidad de gestar un hijo sano y compatible que pudiese curar a Izan.

“Se analizaron cinco embriones y los resultados fueron dos embriones XY (varones) con herencia de la enfermedad que además no eran compatibles y tres embriones XX (femeninos), siendo uno de ellos portador de la mutación y los otros dos normales en ambas copias del gen ABCD1. Uno de estos últimos era además HLA compatible y fue el que se transfirió y dio lugar a gestación”, explica la Dra. Castillón, ginecóloga de la pareja en IVI Barcelona. “Con el tiempo, se dio el afortunado hecho de que este único embrión se gemelara, duplicando las opciones de éxito”, prosigue la Dra. Castillón.

Nueve meses después nacieron Noa y Leire, y con el cordón y la médula de la primera se llevó a cabo el tratamiento y el material biológico de la segunda quedó preservado.

A finales de octubre de 2011 se realizó en el Hospital Sant Pau de Barcelona el trasplante de células de cordón y de médula ósea. “La evolución de este trasplante es favorable hasta la actualidad, Izan se ha estabilizado y se ha disminuido su afectación neurológica. Actualmente sigue los controles rutinarios en nuestro centro”, explica la Dra. Isabel Badell, directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Hospital Sant Pau.

Un largo proceso

La adrenoleucodistrofia es una patología hereditaria que impide el correcto metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que provoca que éstos se acumulen en el sistema nervioso y otras partes del organismo (glándulas suprarrenales, testículos), lo que desencadena cambios en el tono muscular, estrabismo, disminución en la comprensión de la comunicación verbal, hipoacusia, hiperactividad o deterioro en la visión, entre otras complicaciones. La variedad Infantil es la forma de presentación más frecuente. Esta enfermedad, que afecta a todas las razas y cuya prevalencia es de una de cada 20.000-50.000 habitantes, se hizo popularmente conocida gracias a la película El aceite de la vida (Lorenzo´s oil).

Su curación pasa por que el paciente se someta a un trasplante de médula ósea, de sangre periférica o de sangre de cordón umbilical de un donante.

En un primer momento, se buscó un donante compatible con Izan entre los familiares más cercanos. Tras el fracaso de esta opción, se recurrió al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, que coordina la Organización Nacional de Trasplantes, que a su vez forma parte de un registro que aglutina muestras de todo el mundo. Este registro cuenta con aproximadamente 13 millones de donantes de médula ósea o sangre periférica y cerca de 400.000 unidades de cordón a disposición de cualquier paciente que precise un trasplante. Pero alrededor de un 40% de los pacientes que buscan una donación proveniente de una persona no emparentada familiarmente, no encuentra un donante compatible.

Sólo cabía la remota posibilidad de que alguna de las donaciones que se produjeran en ese momento fuese compatible, pero no se dio el caso.

DGP en IVI, el principio del fin de la enfermedad

“Como alternativa a la espera de un donante adecuado, teniendo la madre capacidad reproductiva, se planteó el nacimiento de un hermano compatible que pudiese curarle”, comenta el Dr. Ballesteros de IVI, “otro largo proceso para la familia que en este caso ha tenido un final feliz”.

La selección genética con finalidad terapéutica en España requiere un protocolo burocrático que comienza con el envío del historial médico del paciente a los servicios de salud de la comunidad autónoma en la que se va a realizar el DGP, un estudio genético de la enfermedad a tratar y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de madre. La petición se traslada entonces a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

Una vez que se logró la autorización de la CNRHA, el primer paso fue llevar a cabo un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI) para disponer de los embriones en el laboratorio. Posteriormente se llevó a cabo el DGP, que permite seleccionar aquellos embriones que estén libres de la enfermedad (adrenoleucodistrofia, en este caso).

También es preciso que los análisis genéticos indiquen que los embriones sean HLA compatibles con el hermano enfermo. Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que contribuyen al buen funcionamiento del sistema inmunitario. “La obtención de embriones HLA compatibles es bastante baja. Se necesitan unos 10 embriones para conseguir 2 compatibles y libres de la enfermedad. Además, la mujer debe de estar por debajo de los 40 años para que el tratamiento tenga unas expectativas favorables”, aclara Julio Martín, director de diagnóstico molecular de IVIOMICS, división genética del Grupo IVI.

Tras estos pasos se consiguió un embrión que reunía las condiciones, pero todavía quedaba una parte importante: implantar el embrión en el útero materno y que naciera un bebé. En marzo de 2011 nacieron dos Noa y Leire, de cuyas células madre se obtuvo la cura para Izan, que hoy, ocho meses después del trasplante, ya puede salir a la calle sin necesidad de mascarilla.