15 DE MAYO - DÍA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS

Familias con síndrome MPS subrayan la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad

JANO.es · 14 mayo 2013

MPS España lanza una campaña para facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica y fidedigna sobre las diferentes MPS, y ayudar así a la detección de los principales síntomas.

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) ha presentado, con motivo del Día Mundial de estas patologías, que se celebra el 15 de mayo, la campaña Vidasmps, cuyo objetivo es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos síndromes para conseguir un diagnóstico temprano y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.

El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las mucopolisacaridosis (MPS).

La asociación inició esta campaña debido a la dificultad a la hora de diagnosticar los síndromes MPS, ya que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma que este tipo de patologías suele dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño.

Hiperactividad y pérdida del habla

“Ante la incertidumbre que existe sobre este grupo de enfermedades minoritarias como son las mucopolisacaridosis es fundamental dar a conocer a pacientes, familiares y profesionales sanitarios la existencia de las MPS y la necesidad de detectarlas a tiempo para conseguir un rápido diagnóstico y tratamiento “, ha afirmado Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Según datos de la Asociación MPS España, en nuestro país hay más de 1.200 personas con alguna de estas enfermedades, y otras muchas no diagnosticadas y que, además, ni siquiera saben que las padecen.

Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), lo que provoca un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos, afectando a su función.

Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.