PUBLICADO EN 'THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'

Identifican otros tres genes implicados en el desarrollo de la esclerodermia

JANO.es · 20 enero 2014

Los resultados de la investigación, coliderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, elevan a 17 el número de genes involucrados en esta enfermedad.

Un estudio internacional, coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia, permitiendo así elevar a 17 el número de genes de riesgo involucrados en esta enfermedad.

Para llevar a cabo el trabajo, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, los expertos analizaron a más de 5.800 pacientes y 9.400 personas que no estaban afectadas. Además, estudiaron aproximadamente 200.000 variantes genéticas localizadas en 186 genes relacionados con diferentes trastornos autoinmunes.

"Confiamos en que la identificación del entramado genético que contribuye al inicio y desarrollo de la enfermedad pueda traducirse en el futuro en terapias específicas y medicina personalizada", ha asegurado la investigadora del CSIC y miembro del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra en Granada, Lara Bossini.

La esclerodermia es una patología sistémica y crónica, clasificada como rara, que se manifiesta en uno de cada 10.000 individuos en poblaciones de origen europeo, especialmente en mujeres de mediana edad. Sus principales síntomas son cutáneos y, en los casos más graves, puede afectar a los pulmones.

Uno de los principales problemas que presenta la esclerodermia es que actualmente no tiene un tratamiento efectivo y afecta muy negativamente a la calidad y a la esperanza de vida de los afectados. Además, a pesar de los crecientes descubrimientos en el campo de la genética de esta enfermedad, los científicos todavía tienen un conocimiento "muy limitado" sobre las causas y factores implicados en su aparición.

Por este motivo, según ha señalado el investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada, Javier Martín, es "imprescindible" que se sigan realizando estudios a "gran escala" con un "importante" número de pacientes para, así, establecer "firmemente" las bases del componente genético de esta patología.