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Expertos en diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher se reunieron recientemente en Madrid para familiarizarse con una herramienta informática que permitirá un control más sencillo de estos pacientes. El encuentro, patrocinado por Shire, contó con la participación del profesor Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, que ha realizado una presentación sobre los objetivos terapéuticos respecto a los pacientes con enfermedad de Gaucher (anemia, trombocitopenia, esplenomegalia, hematoplegalia, dolor óseo, densidad mineral ósea y calidad de vida).

“Es importante mejorar el conocimiento para evaluar la incidencia de la enfermedad, hacer un seguimiento a los pacientes y tomar las decisiones terapéuticas acertadas”, destacó el profesor Pastores. “Necesitamos tener controlados todos los factores para reducir las secuelas de la enfermedad de Gaucher a largo plazo”, concluyó.

A continuación, Pilar Giraldo, hematóloga del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, hizo una demostración de la herramienta MAP (Monitor, Action, Progress). Se trata de un programa diseñado por un grupo de expertos en la patología que ayudará a los facultativos que controlan pacientes con EG tipo I (sobre todo hematólogos, internistas y pediatras) a manejar el tratamiento.

“Es una iniciativa muy interesante. Se trata de utilizar una herramienta innovadora para poder evaluar mejor a los pacientes y para adecuar el tratamiento a las características de su enfermedad. La herramienta nos permite saber si estamos teniendo una buena respuesta al tratamiento y, por lo tanto, si debemos seguir así o si, por el contrario, el paciente no responde como esperábamos y hay que cambiar la estrategia”, explicó la Dra. Giraldo.

Como cierre de la reunión, se presentó el primer estudio epidemiológico que se va a llevar a cabo en España en Enfermedad de Gaucher. El trabajo estará coordinado por la Dra. Olga Salamero, hematóloga del Hospital Universitario Vall d´Hebron y pretende reunir a unos 150 pacientes de 50 centros españoles de cara a conseguir una fotografía más clara del estado de salud de los afectados con la enfermedad de Gaucher en nuestro país. Para ello se aprovechará la herramienta MAP. 

Para la Dra. Salamero, “el hecho de disponer de una herramienta tan útil, tan fácil y que nos permita hacer un seguimiento tan claro de los pacientes, es algo que tenemos que aprovechar de cara al futuro para evaluar a los pacientes con enfermedad de Gaucher, con o sin tratamiento, en España”.

Las manifestaciones de la enfermedad  de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos de la misma en función de la edad de aparición y la gravedad. El tipo I, el más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso.