Medicina y humanidadesOBSTETRICIA
Detección del síndrome de Down sin riesgo fetal
JANO.es · 09 octubre 2008
Científicos estadounidenses han desarrollado un procedimiento no invasivo para identificar la aneuploidía fetal, mediante análisis de la sangre materna
Investigadores de la Stanford University (Estados Unidos) han desarrollan un método para detectar el síndrome de Down sin riesgos para el feto, según un estudio que se publica en “Proceedings of the National Academy of Science”.
El síndrome de Down se caracteriza porque los afectados son portadores de tres copias del cromosoma 21 en vez de dos. Las pruebas del recuento anormal de cromosomas -aneuploidía fetal- se realizan en la actualidad mediante procedimientos invasivos que pueden dañar al feto en desarrollo.
Los investigadores, dirigidos por el Dr. Stephen Quake, han desarrollado un procedimiento no invasivo para identificar la aneuploidía fetal. Los científicos han utilizado sangre materna para identificar casos de aneuploidía en un grupo de 18 mujeres embarazadas.
La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% procedente del feto. Si un cromosoma particular está expresado abundantemente en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas.
Los autores emplearon un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. Informan ahora que de la mayoría de aneuploidías, las del cromosoma 21 eran claramente identificables a partir del ADN fetal.
Según los investigadores, debido a que el precio de la secuenciación está bajando, el método podría pronto ser barato y constituir una alternativa más segura a las actuales pruebas invasivas.
