HEMATOLOGÍA

Hematólogos destacan el uso de la biopsia líquida en la investigación de la biología molecular

SEHH · 01 junio 2021

El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado su Reunión Anual 2021, donde se han abordado los aspectos técnicos más novedosos de la secuenciación genética, como la biopsia líquida que, según han señalado, representa un prometedor método no invasivo que puede contribuir al seguimiento y diagnóstico de enfermedades neoplásicas hematológicas.

"En esta edición hemos decido centrarnos en los aspectos técnicos más novedosos de la secuenciación masiva que ya se están aplicando en nuestro medio, aunque en un entorno de investigación, no en la práctica clínica. Este es el caso de la secuenciación de tercera generación por nanoporos, cuyo uso no está indicado en la actualidad, pero que puede aportar información muy relevante y con repercusión clínica como, por ejemplo, detectar la presencia de mutaciones compuestas en una misma molécula de ADN", explica María Teresa Gómez Casares, presidenta del GBMH.

En el caso de la biopsia líquida, esta técnica de diagnóstico representa un prometedor método no invasivo que puede contribuir al seguimiento y diagnóstico de enfermedades neoplásicas hematológicas que no se manifiestan en sangre periférica, o proporcionar información adicional incluso en los casos en los que sí hay expresión periférica.

La biopsia líquida incluye el análisis de ADN tumoral circulante, células tumorales circulantes, exomas, ARN plaquetario y ARN tumoral circulante obtenidos de distintos fluidos, como plasma, líquido pleural, orina o líquido cefalorraquídeo, siendo el primero de todos los anteriormente citados el material más comúnmente analizado.

En la actualidad, el GBMH tiene en marcha dos proyectos de investigación, uno relacionado con el seguimiento molecular del CAR-T anti-CD19, y otro sobre la caracterización clínico biológica de pacientes con mutaciones germinales en DDX41.

"Además, está previsto iniciar un análisis para comparar el GeneXpert BCR-ABL Ultra de Cepheid y el kit qPCR BCR-ABL de Ipsogen para la determinación del reordenamiento BCR-ABL en la leucemia mieloide crónica", señala Gómez Casares.

Otro de los proyectos que se están desarrollando en estos momentos es el "Curso online para el estudio de las mutaciones de FLT3 en la leucemia mieloblástica aguda", en el que se actualizan las técnicas y la aplicabilidad del estudio de mutaciones en el gen FLT3.