INFERTILIDAD

Identificada una variante genética asociada a la infertilidad femenina

JANO.es · 18 mayo 2011

Según investigadores de Estados Unidos, la alteración en un gen implicado en la regulación del colesterol en el torrente sanguíneo parece afectar también a la producción de progesterona.

Una variante en el gen implicado en la regulación del colesterol en el torrente sanguíneo parece afectar también a la producción de progesterona en las mujeres, lo que podría estar detrás de un importante número de casos de infertilidad femenina. Así lo señala un estudio realizado por investigadores de la Johns Hopkins University School of Medicine (Estados Unidos), publicado en Human Reproduction.

Los investigadores han desarrollado también un sencillo test sanguíneo para esta variante del gen receptor scavenger clase B tipo 1 (SCARB1). No obstante, señalaron que no existe ningún tratamiento aprobado todavía para este problema de infertilidad femenina.

Siguiendo los estudios realizados en hembras de ratón que primero asociaron auna deficiencia en estos receptores del HDL y la infertilidad, los autores descubrieron el mismo vínculo en estudios de mujeres con un historial de infertilidad.

Si este descubrimiento se confirma con nuevas investigaciones, afirman que este hallazgo no sólo podría ofrecer pistas sobre la causa genética de algunos tipos de infertilidad, sino que también podría dar lugar a tratamientos que ya han dado resultado en ratones.

Según la principal autora, Annabelle Rodriguez, "la infertilidad es bastante común y hay un montón de razones que la provocan y que son aún desconocidas". "Ahora, el beneficio de esta investigación está en conocer que podría haber una razón genética por la que algunas mujeres tienen dificultades en quedarse embarazadas. En el futuro, esperamos que este conocimiento pueda trasladarse a una cura para este tipo de infertilidad", añade.

Entre noviembre de 2007 y marzo de 2010, Rodriguez y su equipo analizaron células ováricas y fluidos de 274 mujeres incapaces de conseguir un embarazo por varias razones y en proceso de fertilización in vitro. Unas 207 de ellas tenían ya sus óvulos recogidos, fertilizados en un tubo de ensayo e implantados en sus úteros.

Los científicos entonces midieron si existían evidencias de un saco gestacional o un latido fetal 42 días después de la transferencia del embrión. Ninguna de las nueve mujeres del grupo que presentaba el SCARB1 mutado presentaba estas evidencias, por lo que ninguna de ellas estaba embarazada. Rodríguez cree que la variación genética podría estar presente en entre el 8% y el 13% de la población.

Los investigadores demostraron también que las 9 mujeres con este gen alterado presentaban niveles bajos de progesterona, una hormona clave para mantener el embarazo en sus etapas tempranas, a pesar de haber recibido suplementos de progesterona como parte de su proceso de fertilización.

Rodriguez, también directora del Johns Hopkins Diabetes and Cholesterol Metabolism Center, basó su trabajo en la investigación de ratones manipulados genéticamente para que no tuvieron el receptor para las HDL. Sin ese receptor, el ratón tenía niveles anormalmente altos de HDL en la sangre desde que sus cuerpos eran incapaces de absorber el colesterol. Estaban también en alto riesgo de sufrir enfermedades del corazón y las hembras resultaban infértiles.

El Massachusetts Institute of Technology (Estados Unidos), que estudió estos ratones genéticamente manipulados, encontró un tratamiento para su infertilidad en un fármaco para el colesterol desarrollado hace años y denominado probucol, que no está aprobado para su uso en Estados Unidos, en parte por sus riesgos, pero está disponible en Japón bajo algunas restricciones.

Rodriguez dice ser "optimista sobre la posibilidad de que este fármaco o uno similar pueda devolver la fertilidad a las mujeres con este problema".