NEUROLOGÍA
JANO.es · 16 abril 2009
Cada copia de la variante incrementa el riesgo en un 30%
Investigadores del CHARGE, consorcio internacional de investigación sobre corazón y envejecimiento en epidemiología genómica liderado desde el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston (Estados Unidos), han identificado una variante genética común en la población que aumenta el riesgo de ictus isquémico. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista The New England Journal of Medicine (10.1056/NEJMoa0900094). Es más; los resultados, derivados de cuatro grandes estudios de asociación del genoma llevados a cabo en Estados Unidos y Europa, evidencian que en torno al 20% de la población blanca y el 10% de la negra tienen al menos una copia de esta variante genética y que cada copia aumenta el riesgo de ictus isquémico en aproximadamente un 30%.
La variante genética se descubrió a partir del análisis de los genomas de casi 20.000 individuos de Estados Unidos y Europa que incluía a personas blancas y negras.
Además, la variante, que no se asocia con un mayor riesgo de ictus no isquémico, fue localizada en el cromosoma 12, cerca del NINJ2, gen asociado con la reparación de las lesiones cerebrales, y del WNK1, conectado al control de la presión sanguínea denominado. Los investigadores señalan que se necesitan más investigaciones porque se desconoce si NINJ2 es realmente el gen culpable.
Conocer los factores de riesgo
Para llevar a cabo el estudio, los científicos vincularon dos marcadores con un mayor riesgo de ictus isquémico al comparar los genomas de 1.544 individuos que desarrollaron ictus con los genomas de 18.058 individuos que no lo padecieron. Los nuevos descubrimientos se repitieron posteriormente en estudios separados en personas blancas y negras.
Según explica el Dr. Philip A. Wolf, uno de los líderes del estudio e investigador principal del Estudio del Corazón Framingham integrado en el consorcio CHARGE, “la identificación de genes que predisponen al ictus podría, por una parte, ayudar en la identificación de personas con mayor riesgo de ictus, a los que se aplicarían medidas preventivas, y, por otra, conducir al desarrollo de medicamentos para reducir este incremento del riesgo”.
Los factores ambientales como el tabaquismo y la presión sanguínea elevada también influyen en la predisposición al ictus. “Aunque esta variante es común, tiene un efecto modesto sobre el riesgo de ictus. Por ello, todo el mundo, porte o no la variante, debe conocer los factores de riesgo del ictus, como la presión sanguínea elevada y el tabaquismo, y hacer todo lo posible por evitar estos factores de riesgo”, concluyó el Dr. Eric Boerwinkle, investigador principal del estudio más amplio integrado en el consorcio CHARGE.